兒童尿崩癥可通過禁水試驗、尿液滲透壓檢測、血液生化檢查、影像學檢查、基因檢測等方式診斷。兒童尿崩癥可能與中樞神經系統損傷、遺傳因素、腎臟病變、電解質紊亂、藥物副作用等因素有關。

1、禁水試驗：

禁水試驗是診斷尿崩癥的核心方法，通過觀察患兒禁水后尿量及尿液滲透壓變化判斷腎臟濃縮功能。試驗期間需嚴格監測體重、血壓及血鈉水平，防止脫水風險。中樞性尿崩癥患兒禁水后尿液持續低滲，注射加壓素后滲透壓顯著上升。

2、尿液檢測：

24小時尿量測定可發現每日尿量超過4L的典型表現，尿比重持續低于1.005提示稀釋尿。同步檢測尿滲透壓常低于200mOsm/kg，與血漿滲透壓比值異常有助于區分腎性與中樞性尿崩癥。

3、血液檢查：

血清電解質檢測可發現高鈉血癥＞145mmol/L伴血滲透壓升高。抗利尿激素ADH水平測定能明確病因，中樞性尿崩癥患者ADH水平低下，腎性尿崩癥則表現為ADH抵抗。

4、影像學檢查：

頭顱MRI是排查下丘腦-垂體病變的金標準，可發現垂體后葉高信號消失、鞍區腫瘤或浸潤性病變。腹部超聲能評估腎臟結構異常，排除慢性腎病等繼發因素。

5、基因檢測：

對于家族性病例，AVPR2或AQP2基因檢測可確診X連鎖遺傳性腎性尿崩癥或常染色體遺傳類型。約10%中樞性尿崩癥患兒存在AVP-NPII基因突變。

確診后需限制高鹽飲食并保證水分攝入，運動時注意補充電解質。日常記錄出入量變化，定期復查尿滲透壓及腎功能。中樞性尿崩癥可采用去氨加壓素替代治療，腎性尿崩癥需聯合氫氯噻嗪與吲哚美辛控制癥狀。突發意識模糊或抽搐需立即急診處理嚴重高鈉血癥。