先天性白內障主要表現為晶狀體混濁導致的視覺異常，通常與遺傳因素、孕期感染、代謝異常、染色體缺陷或創傷等因素有關。特征包括視力模糊、畏光、眼球震顫、斜視及瞳孔區灰白色反光。
1、視力障礙：晶狀體混濁程度直接影響視力發育，輕者表現為視物模糊，重者可致嬰幼兒失明。需通過早期手術干預如晶狀體切除術聯合人工晶體植入，術后配合屈光矯正訓練。
2、白瞳征：瞳孔區呈現灰白色反光是典型體征，尤其在強光下明顯。可能與宮內風疹病毒感染或半乳糖血癥相關，需排查全身代謝疾病并實施超聲乳化聯合后房型人工晶體植入術。
3、眼球震顫：因視覺輸入異常引發的代償性高頻眼球擺動，常見于雙側嚴重病例。需在6月齡前完成白內障摘除手術，術后進行視覺刺激訓練以改善固視功能。
4、畏光表現：混濁晶狀體導致光線散射引發眩光敏感。建議佩戴防紫外線眼鏡，嚴重者需評估是否合并視網膜病變，必要時行玻璃體切割術。
5、斜視發生：單眼白內障易引發知覺性斜視，表現為交替性內斜或外斜。需在2歲前完成光學矯正及遮蓋療法，必要時聯合眼外肌平衡手術。
先天性白內障患兒需定期進行眼底檢查和屈光評估，母乳喂養者應監測半乳糖代謝水平。術后康復階段建議補充維生素A、D及葉黃素，避免劇烈運動防止人工晶體移位，每3個月復查視覺誘發電位以監測視神經發育狀況。
