Dravet綜合征目前無法完全治愈,但可通過抗癲癇藥物、生酮飲食、迷走神經刺激術、康復訓練、基因治療等方式控制癥狀。該病通常由SCN1A基因突變引起,屬于難治性癲癇綜合征。
1、藥物治療:常用抗癲癇藥物包括丙戊酸鈉、氯巴占、司替戊醇等,需根據發作類型調整用藥方案。部分患者對鈉通道阻滯劑如卡馬西平可能加重癥狀,需避免使用。
2、飲食干預:生酮飲食通過高脂肪、低碳水化合物比例改變代謝模式,約30%患者發作頻率減少50%以上。需在營養師指導下實施,配合維生素礦物質補充。
3、神經調控:迷走神經刺激術通過植入設備定期刺激神經,降低神經元異常放電。腦深部電刺激術針對藥物難治性患者,靶向調節特定腦區電活動。
4、康復支持:物理治療改善運動功能障礙,作業訓練提升日常生活能力,言語治療應對語言發育遲緩。早期干預可最大限度保留神經功能。
5、前沿探索:反義寡核苷酸療法靶向糾正SCN1A基因表達,CRISPR基因編輯技術處于動物實驗階段。大麻二酚制劑在減少驚厥發作方面顯示一定效果。
患者需定期監測腦電圖、血藥濃度及肝腎功能,避免發熱、閃光刺激等誘發因素。維持規律作息,補充維生素D和鈣質預防骨質疏松。家庭需掌握癲癇發作急救措施,配備防護頭盔防止意外傷害。多學科協作管理能顯著改善預后,約80%患者成年后發作頻率降低。