羊膜腔穿刺主要用于檢測胎兒染色體異常、遺傳代謝病和部分先天畸形，核心檢測項目包括唐氏綜合征、18三體綜合征、神經管缺陷等。
1、染色體疾病：
通過分析羊水中胎兒脫落細胞的染色體核型，可確診唐氏綜合征21三體、愛德華氏綜合征18三體、帕陶氏綜合征13三體等非整倍體異常。檢測準確率達99%以上，是產前診斷染色體異常的金標準。
2、單基因遺傳病：
針對有家族遺傳病史的孕婦，可檢測地中海貧血、脊髓性肌萎縮癥、血友病等單基因病。需結合父母基因檢測結果，通過羊水細胞DNA分析特定基因突變。
3、神經管缺陷：
測定羊水甲胎蛋白和乙酰膽堿酯酶水平，能篩查胎兒開放性神經管畸形如無腦兒、脊柱裂。異常升高提示神經管閉合障礙，需結合超聲進一步確認。
4、代謝性疾病：
羊水代謝物檢測可診斷苯丙酮尿癥、楓糖尿癥等先天性代謝缺陷。通過酶活性測定或代謝產物分析，評估胎兒是否存在特定酶缺乏導致的代謝異常。
5、宮內感染：
對疑似宮內感染的病例，羊水培養可檢測巨細胞病毒、弓形蟲等病原體。PCR技術能快速識別病原體核酸，輔助診斷胎兒感染及評估預后。
建議孕婦在孕16-22周進行羊膜腔穿刺，術后需臥床休息24小時，避免提重物和劇烈運動。飲食注意補充優質蛋白如魚肉、雞蛋，增加新鮮蔬果攝入量。保持穿刺部位清潔干燥，出現腹痛、陰道流血或發熱需立即就醫。定期產檢監測胎心變化，配合超聲檢查綜合評估胎兒狀況。
