馬凡綜合征會遺傳。該病屬于常染色體顯性遺傳病，父母中若有一方患病，子女有50%的遺傳概率。
馬凡綜合征由FBN1基因突變導致，該基因編碼的纖維蛋白-1是結締組織的重要成分。典型癥狀包括骨骼異常如四肢細長、脊柱側彎、眼部病變晶狀體脫位及心血管系統受累主動脈擴張或夾層。約75%患者有家族史，25%為自發突變所致。
建議育齡期患者進行遺傳咨詢。通過胚胎植入前遺傳學診斷或產前羊水穿刺可篩查胎兒是否攜帶致病基因。妊娠期間需密切監測主動脈直徑，避免血壓劇烈波動。
確診患者的一級親屬應接受心血管超聲、眼科裂隙燈檢查及基因檢測。即使無癥狀攜帶者也需每年復查心臟彩超，早期發現主動脈病變可采取β受體阻滯劑或血管緊張素受體拮抗劑進行藥物干預，必要時行主動脈根部置換術
患者日常需避免劇烈運動及對抗性體育活動，推薦游泳、散步等低強度運動。飲食注意補充維生素C和蛋白質以維持結締組織健康，定期監測血壓和心率。心理支持同樣重要，可通過專業心理咨詢緩解疾病帶來的焦慮情緒。
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