多囊卵巢綜合征可通過激素檢測、超聲檢查、臨床表現評估、排除其他疾病、代謝指標檢測等方式確診。該疾病通常與遺傳因素、胰島素抵抗、高雄激素血癥、下丘腦-垂體-卵巢軸功能異常、慢性炎癥等因素有關。
1.激素檢測：血清睪酮、促黃體生成素/促卵泡激素比值升高是典型表現。抗苗勒管激素水平常超過正常值2-3倍，部分患者伴隨催乳素輕度增高。這類檢測需在月經周期第2-5天進行空腹抽血。
2.超聲檢查：經陰道超聲顯示卵巢體積增大超過10ml，單側或雙側卵巢可見12個以上直徑2-9mm的卵泡呈項鏈樣排列。需注意青春期女性及口服避孕藥者可能出現假陽性，需結合其他指標判斷。
3.臨床表現評估：月經稀發或閉經、痤瘡、多毛符合高雄表現。改良Ferriman-Gallwey評分超過6分提示體毛異常分布，黑棘皮征常見于頸部和腋窩。體重指數超過24kg/m2者需特別關注。
4.排除診斷：需鑒別甲狀腺功能異常、先天性腎上腺皮質增生、庫欣綜合征等疾病。17-羥孕酮檢測可排除21-羥化酶缺乏癥，24小時尿游離皮質醇檢測有助于鑒別皮質醇增多癥。
5.代謝評估：75g口服葡萄糖耐量試驗可發現糖耐量異常，空腹胰島素水平超過15μU/ml提示胰島素抵抗。血脂譜檢測常見低密度脂蛋白升高、高密度脂蛋白降低等脂代謝紊亂。
確診需滿足鹿特丹標準中的兩條：排卵障礙、高雄表現或高雄血癥、超聲下多囊卵巢改變。日常管理包括控制碳水化合物攝入量在每日總熱量40%以下，每周進行150分鐘中等強度有氧運動，保持體重指數在18.5-23.9kg/m2范圍。地中海飲食模式可改善胰島素敏感性，補充肌醇可能調節卵泡發育。
