Dravet綜合征的癥狀主要表現為嬰兒期起病的難治性癲癇,伴隨認知發育遲緩和特征性運動障礙。典型表現包括熱敏感性驚厥、肌陣攣發作、不典型失神發作、局灶性發作以及全面性強直陣攣發作。
1、熱敏感性驚厥:多在6-18月齡首次出現,表現為38℃以上發熱誘發的全身性強直-陣攣發作,持續時間常超過15分鐘。發作時可能出現眼球上翻、口唇青紫、四肢抽搐等癥狀,易發展為癲癇持續狀態。
2、肌陣攣發作:1-5歲期間逐漸顯現,表現為突發短暫肌肉收縮,常見于清醒時上肢快速抽動。可能因閃光刺激或疲勞誘發,常與認知功能倒退同步出現,腦電圖顯示廣泛性棘慢波發放。
3、不典型失神發作:表現為意識部分喪失伴自動癥動作,如咂嘴、摸索衣物等。發作持續時間較典型失神更長,每日可反復數十次,發作期腦電圖顯示2.5-3Hz慢棘慢復合波。
4、局灶性發作:常見于學齡期兒童,表現為單側肢體抽搐或感覺異常,可能伴隨植物神經癥狀如面色潮紅、瞳孔擴大。發作多起源于顳葉或額葉,易被誤診為精神行為異常。
5、全面性強直陣攣發作:隨著年齡增長發作形式轉變,5歲后多見睡眠中突發全身僵硬-抽搐,常伴尿失禁和舌咬傷。發作后多見意識模糊期,易因抗癲癇藥物突然調整誘發。
日常護理需保持環境溫度穩定,避免熱水浴或劇烈運動誘發發作。建議采用生酮飲食配合維生素B6補充,定期進行神經發育評估和康復訓練。發作期需立即側臥防止窒息,記錄發作時長和表現形式,及時使用急救藥物如地西泮直腸凝膠。長期管理需避免使用鈉通道阻滯劑類抗癲癇藥,可考慮聯合丙戊酸鈉、氯巴占和司替戊醇控制發作頻率。