先天性白內障可通過裂隙燈檢查、眼部B超、視力篩查、眼壓測量、基因檢測等方式確診。

1、裂隙燈檢查：

裂隙燈顯微鏡檢查是診斷先天性白內障的核心手段，通過高倍放大觀察晶狀體混濁的位置、形態及范圍。前極性、后極性或核性混濁具有典型特征性表現，檢查時需配合散瞳以全面評估晶狀體透明度。

2、眼部B超：

對于晶狀體完全混濁影響眼底觀察的患兒，B超能清晰顯示玻璃體及視網膜結構，排除永存原始玻璃體增生癥等并發癥。高頻探頭可測量眼軸長度，為后續人工晶體度數計算提供依據。

3、視力篩查：

采用Teller視力卡或視動性眼震儀評估嬰幼兒視功能發育，單眼遮蓋試驗可發現雙眼視力差異。對于3月齡以上嬰兒，注視和追隨反應測試能初步判斷視力損害程度。

4、眼壓測量：

非接觸式眼壓計或手持式壓平眼壓計監測繼發性青光眼風險，先天性白內障合并小眼球或前房發育異常時易出現眼壓升高。檢查需在鎮靜狀態下進行以確保數據準確性。

5、基因檢測：

針對家族遺傳史患兒進行CRYAA、CRYBB2等晶狀體蛋白基因檢測，染色體微陣列分析可識別21三體綜合征等全身性疾病關聯突變。二代測序技術有助于明確常染色體顯性/隱性遺傳模式。

先天性白內障患兒需定期復查視力及屈光狀態，6月齡內確診者建議每3個月隨訪。母乳喂養期間注意補充維生素A，避免強光直射眼睛。大齡兒童術后可進行視覺訓練，選擇乒乓球、羽毛球等需要手眼協調的運動促進雙眼視功能發育。居住環境保持適宜光照強度，避免玩具存在尖銳棱角。