KT綜合征是一種罕見的先天性血管畸形疾病，可能由胚胎期血管發育異常、基因突變、淋巴系統缺陷、血管內皮生長因子過表達、創傷或感染等因素引起，可通過加壓治療、藥物控制、激光治療、手術切除、康復訓練等方式干預。

胚胎期血管生成過程中出現調控失衡是KT綜合征的核心病因。血管母細胞遷移異常導致毛細血管、靜脈或淋巴管結構紊亂，形成低流速的血管畸形病灶。這類患者常在出生時即出現皮膚葡萄酒色斑，隨年齡增長可能發展為肢體肥大。

約40%病例與AGGF1、PIK3CA等基因體細胞突變相關，這些突變激活血管生成信號通路。突變基因促使血管內皮細胞異常增殖，形成海綿狀血管瘤樣病變。患者可能出現患側肢體周長差異超過2厘米，需定期監測骨骼生長情況。

淋巴管發育不全或功能障礙會導致組織間液回流受阻。淋巴液積聚在皮下組織引發慢性炎癥反應，刺激局部軟組織過度增生。臨床表現為患肢皮膚增厚、橘皮樣改變，嚴重時出現乳糜皰或反復感染。

VEGF、PDGF等促血管生成因子持續高表達是病情進展的關鍵因素。這些因子刺激病變血管不斷擴張增生，可能導致關節活動受限。部分患者伴隨血小板減少Kasabach-Merritt綜合征，需檢測凝血功能。

長期未治療的KT綜合征可能引發靜脈瓣膜功能不全、深靜脈血栓等并發癥。血管畸形造成的血流淤滯會使患肢皮膚出現潰瘍或壞疽，嚴重者需考慮血管介入栓塞術或分期切除術。

KT綜合征患者日常需穿著醫用彈力襪20-30mmHg壓力值，避免患肢外傷或劇烈運動。飲食建議控制鈉鹽攝入，每日補充維生素C 200mg以維持血管彈性。物理治療包括空氣波壓力治療儀使用、淋巴引流按摩，每周3次有氧運動如游泳可改善循環功能。出現肢體周長突然增加、持續性疼痛或潰瘍時應及時至血管外科就診。