兒童尿崩癥可能由遺傳因素、中樞神經系統損傷、腎臟疾病、藥物副作用、電解質紊亂等原因引起,可通過激素替代治療、病因治療、飲食調整、水分管理、定期監測等方式干預。
1、遺傳因素:
部分兒童尿崩癥與AVPR2或AQP2基因突變相關,屬于X連鎖隱性遺傳。這類患兒通常出生后即出現多尿、煩渴癥狀,需通過基因檢測確診。治療以去氨加壓素替代為主,同時需嚴格記錄出入水量。
2、中樞神經損傷:
顱腦外傷、腦腫瘤或垂體手術可能損傷下丘腦-神經垂體系統。患兒除多尿外常伴頭痛、視力障礙,MRI檢查可見垂體柄異常。急性期需靜脈補液,長期使用彌凝片控制癥狀,腫瘤因素需神經外科干預。
3、腎臟疾病:
慢性腎病、間質性腎炎等導致腎小管對抗利尿激素不敏感。這類患兒尿比重持續偏低,可能伴電解質紊亂。治療需限制蛋白質攝入,糾正高鈣血癥或低鉀血癥,嚴重者需聯合氫氯噻嗪治療。
4、藥物因素:
鋰制劑、兩性霉素B等藥物可誘發腎性尿崩癥。臨床表現為突發多尿,停藥后多數可逆轉。用藥期間需監測尿滲透壓,必要時使用吲哚美辛輔助治療,同時避免使用非甾體抗炎藥。
5、電解質失衡:
高鈣血癥或低鉀血癥會干擾抗利尿激素作用。患兒除多尿外可能出現肌無力、心律失常。需通過靜脈補鉀、降鈣治療糾正原發病因,尿崩癥狀通常隨電解質恢復而改善。
日常需保持每日飲水量2000-2500ml,優先選擇含電解質的口服補液鹽。飲食中增加富含維生素D的魚類、蛋黃,限制高鹽食品。運動時隨身攜帶水壺,避免脫水。每3個月復查尿比重、血電解質及腎功能,生長遲緩者需內分泌科隨訪。