骨纖維異常增殖癥是一種以纖維組織替代正常骨組織為特征的良性骨病，主要表現為骨骼畸形、病理性骨折和局部疼痛。典型表現包括骨膨脹性改變、X線磨玻璃樣變、下肢承重骨彎曲變形。

1、骨骼畸形：

病變部位骨骼呈現不對稱膨大，常見于股骨近端、脛骨和顱面骨。長骨受累時可能出現"牧羊人手杖"樣彎曲，顱面骨病變可導致眼眶或頜骨突出。畸形程度與病變范圍正相關，兒童期發病者畸形進展更快。

2、病理性骨折：

約40%患者會發生骨折，好發于股骨頸和脛骨等承重部位。骨折線多為橫行，愈合過程緩慢且易形成假關節。反復骨折可導致肢體短縮，兒童患者可能出現生長板早閉。

3、疼痛癥狀：

約60%患者出現間歇性鈍痛，活動后加重，休息可緩解。疼痛源于骨髓壓力增高或微小骨折，夜間痛明顯者需警惕惡變可能。顱底病變可能引發神經壓迫性頭痛。

4、影像學特征：

X線典型表現為磨玻璃樣改變，CT可見骨皮質變薄伴內部毛玻璃樣密度。MRI顯示T1低信號、T2不均勻高信號，增強掃描呈中度強化。多骨型病變常呈"融蠟樣"改變。

5、內分泌異常：

McCune-Albright綜合征患者伴發皮膚咖啡斑和性早熟。生長激素分泌過多可導致肢端肥大，甲狀腺功能亢進見于3%-5%病例。血堿性磷酸酶常升高。

建議患者避免劇烈運動防止病理性骨折，保證每日1000-1200mg鈣質攝入配合維生素D補充。水中運動可改善肌肉力量而不增加骨骼負荷，定期骨密度監測有助于評估進展。出現新發疼痛或畸形加重時應及時復查影像學，嚴重承重骨變形需考慮矯形手術干預。