先天性耳蝸畸形需通過影像學(xué)檢查、聽力測試及基因檢測確診，主要檢查項目包括高分辨率顳骨CT、內(nèi)耳MRI、純音測聽、聽覺腦干誘發(fā)電位和基因測序。

1、顳骨CT：

高分辨率顳骨CT能清晰顯示耳蝸骨性結(jié)構(gòu)異常，如耳蝸發(fā)育不全、共同腔畸形或前庭導(dǎo)水管擴(kuò)大。薄層掃描可識別蝸軸缺失、蝸管分隔異常等細(xì)微病變，是診斷耳蝸形態(tài)學(xué)改變的首選檢查。檢查時需去除金屬飾品，嬰幼兒可能需要鎮(zhèn)靜劑配合。

2、內(nèi)耳MRI：

內(nèi)耳水成像MRI可評估膜迷路及神經(jīng)結(jié)構(gòu)的完整性，對發(fā)現(xiàn)耳蝸神經(jīng)發(fā)育不良、內(nèi)淋巴囊擴(kuò)張等軟組織畸形具有優(yōu)勢。3D-FIESTA序列能立體呈現(xiàn)耳蝸轉(zhuǎn)數(shù)異常，彌補(bǔ)CT對神經(jīng)組織顯像的不足。檢查前需移除所有金屬物品，掃描時間約30分鐘。

3、純音測聽：

通過氣導(dǎo)和骨導(dǎo)閾值測定判斷聽力損失程度，先天性耳蝸畸形多表現(xiàn)為重度至極重度感音神經(jīng)性聾。測試需在隔音室進(jìn)行，嬰幼兒可采用視覺強(qiáng)化測聽或游戲測聽法。結(jié)果可明確聽力損傷頻率范圍，為后續(xù)干預(yù)提供依據(jù)。

4、ABR檢測：

聽覺腦干誘發(fā)電位能客觀評估聽覺通路功能，通過波形潛伏期和振幅判斷耳蝸至腦干的神經(jīng)傳導(dǎo)狀態(tài)。畸形耳蝸常見波I缺失或各波分化不良，有助于鑒別蝸性聾與蝸后病變。檢查時需保持安靜，新生兒建議在自然睡眠狀態(tài)下完成。

5、基因檢測：

針對GJB2、SLC26A4等常見耳聾基因進(jìn)行測序，可明確約60%先天性耳蝸畸形的遺傳學(xué)病因。全外顯子組測序適用于非綜合征型耳聾，結(jié)合家系分析能識別常染色體隱性或顯性遺傳模式。檢測前需進(jìn)行遺傳咨詢，結(jié)果對生育指導(dǎo)具有重要意義。

確診后需定期監(jiān)測聽力變化，嬰幼兒每3-6個月復(fù)查ABR。建議避免頭部劇烈碰撞，預(yù)防中耳炎加重聽力損傷。可咨詢?nèi)斯ざ佒踩脒m應(yīng)癥，早期語言干預(yù)對改善言語發(fā)育至關(guān)重要。日常注意觀察患兒對聲音的反應(yīng)，家庭環(huán)境中可增加視覺提示輔助交流。營養(yǎng)方面保證充足維生素A、D攝入，促進(jìn)內(nèi)耳神經(jīng)發(fā)育。