結腸黑變病通常表現為皮膚色素沉著、消化系統癥狀、黏膜病變、全身性癥狀及并發癥。具體癥狀與病情嚴重程度相關，需結合臨床檢查綜合判斷。
患者面部、頸部及四肢伸側可能出現灰褐色或藍黑色斑片狀色素沉著，邊界不清。色素沉著多呈對稱分布，可隨病情進展逐漸加深。部分患者伴有皮膚干燥、脫屑等表現。該癥狀與黑色素細胞異?；罨拌F代謝紊亂有關。
常見腹脹、腹瀉與便秘交替出現，排便習慣改變。約60%患者存在不明原因腹痛，多位于左下腹或臍周。腸鏡檢查可見結腸黏膜彌漫性棕黑色色素沉著，以直腸和乙狀結腸最顯著。這些癥狀與腸道自主神經功能紊亂及平滑肌病變相關。
口腔黏膜、唇部及牙齦可能出現藍灰色斑點，陰道黏膜也可受累。黏膜色素沉著多呈點狀或網狀分布，觸診無疼痛感。部分患者伴有口腔灼熱感或味覺異常，可能與重金屬沉積有關。
患者可能出現乏力、體重下降、關節疼痛等非特異性表現。嚴重者可出現心動過緩、低血壓等自主神經功能失調癥狀。實驗室檢查常見血清鐵蛋白升高，部分患者合并甲狀腺功能異常。
長期未干預可能引發腸梗阻、腸穿孔等急腹癥。色素沉著區域存在惡變風險，需警惕黑色素瘤發生。部分患者因電解質紊亂出現肌無力或心律失常，晚期可并發多器官功能衰竭。
日常需限制富含蒽醌類物質的食物如番瀉葉、蘆薈攝入，避免長期接觸重金屬。建議進行游泳、瑜伽等低強度運動改善腸道蠕動功能。定期進行結腸鏡監測黏膜病變進展，出現排便性狀改變或持續腹痛時應及時消化科就診。營養支持方面可增加維生素C、維生素E等抗氧化劑攝入，有助于減輕氧化應激損傷。
