確診胎兒多囊腎需通過超聲檢查、基因檢測、羊水穿刺、MRI檢查及腎功能評估等綜合手段。多囊腎分為常染色體隱性多囊腎和常染色體顯性多囊腎，早期診斷對干預(yù)至關(guān)重要。

1、超聲檢查：

超聲是胎兒多囊腎的首選篩查方法，可觀察腎臟形態(tài)、囊腫分布及大小。典型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟增大伴多發(fā)無回聲囊性結(jié)構(gòu)。孕18周后超聲檢出率顯著提高，需動態(tài)監(jiān)測囊腫進展。超聲還能評估羊水量，羊水過少提示腎功能受損。

2、基因檢測：

針對PKHD1基因隱性型或PKD1/PKD2基因顯性型進行檢測可明確遺傳類型。隱性多囊腎患兒父母需進行攜帶者篩查，顯性多囊腎需排查家族史。基因檢測對再生育風險評估及產(chǎn)前診斷有指導(dǎo)價值，建議遺傳咨詢后實施。

3、羊水穿刺：

通過獲取羊水細胞進行染色體核型分析及基因檢測，可排除染色體異常如三體綜合征并確診特定基因突變。適用于超聲異常合并其他畸形的高風險胎兒，操作需在孕16-22周進行，存在0.5%-1%流產(chǎn)風險。

4、MRI檢查：

胎兒MRI能清晰顯示腎臟細微結(jié)構(gòu)，對超聲難以鑒別的腎發(fā)育不良或梗阻性腎病有鑒別價值。通過T2加權(quán)像可評估囊腫與正常腎實質(zhì)的比例，預(yù)測產(chǎn)后腎功能。適用于孕晚期復(fù)雜病例，無電離輻射但需排除母體金屬植入物禁忌。

5、腎功能評估：

通過檢測母血中β2微球蛋白或羊水電解質(zhì)間接評估胎兒腎功能。產(chǎn)后需立即進行新生兒血肌酐、尿素氮及尿量監(jiān)測。嚴重病例可能出現(xiàn)肺發(fā)育不良，需準備呼吸支持。腎功能惡化者需考慮腎臟替代治療。

確診后應(yīng)制定個體化隨訪計劃，隱性多囊腎患兒需監(jiān)測門靜脈纖維化及肝功能障礙，顯性多囊腎需長期關(guān)注高血壓及腎功能進展。孕期建議低鹽飲食控制血壓，避免劇烈運動。產(chǎn)后母乳喂養(yǎng)可提供免疫保護，定期兒科隨診評估生長發(fā)育指標。家庭需接受心理支持，了解疾病管理及遺傳咨詢資源。