膽道閉鎖可通過胎兒超聲檢查初步篩查，但大排畸檢查確診率有限，需結合出生后膽紅素檢測、肝膽超聲等進一步診斷。
大排畸超聲主要通過觀察膽囊形態、肝門纖維塊等間接征象提示膽道閉鎖風險，但孕20-24周胎兒膽囊未充盈時易出現假陰性，敏感度約50%-70%。部分病例可能表現為膽囊缺如或肝門部高回聲團塊。
膽道閉鎖可能與宮內病毒感染、免疫異常等因素有關，通常表現為進行性黃疸、陶土色糞便等癥狀。胎兒期可能合并羊水過多、腸管強回聲等非特異性表現，需與先天性膽管擴張癥鑒別。
新生兒期需監測直接膽紅素水平，若72小時后仍高于2mg/dl需警惕。肝膽超聲顯示肝門纖維塊或膽囊發育異常時，應行MRCP或肝膽核素掃描，最終通過術中膽道造影確診。
Kasai肝門空腸吻合術需在60日齡前實施，延遲手術會導致不可逆肝硬化。若手術失敗或發現較晚，需考慮肝移植。術后需長期服用熊去氧膽酸、維生素K等藥物。
對于高風險孕婦如既往生育過膽道閉鎖患兒，建議孕晚期復查超聲并咨詢小兒外科。產前發現可疑征象時，應提前規劃出生后轉診至具備Kasai手術資質的醫療中心。
孕期保持均衡營養攝入，適當增加維生素E和硒等抗氧化物質，避免接觸巨細胞病毒等病原體。新生兒出生后密切觀察排便顏色，母乳喂養期間母親需限制高脂飲食。確診患兒術后需定期監測肝功能，進行適度被動關節活動以預防骨質疏松，必要時補充中鏈甘油三酯配方奶粉。
