無創DNA檢測與唐氏篩查的聯合應用需根據個體風險等級、檢測階段及技術特點綜合評估。無創DNA可檢測胎兒染色體非整倍體異常，唐氏篩查則評估胎兒神經管缺陷風險，二者在檢測目標、準確率、適用孕周上存在差異。

無創DNA主要針對21-三體、18-三體、13-三體等染色體數目異常，通過母體血液中游離胎兒DNA進行分析。唐氏篩查除評估染色體異常風險外，還能通過甲胎蛋白等指標預測神經管缺陷，這是無創DNA無法覆蓋的檢測內容。

無創DNA對21-三體的檢出率達99%，假陽性率低于0.1%。傳統唐篩檢出率約70%-90%，假陽性率5%-8%。但唐篩中神經管缺陷的篩查準確率可達80%，無創DNA對此類結構異常無診斷價值。

無創DNA建議在孕12周后進行，此時胎兒游離DNA濃度達標。唐氏篩查分為早期11-13周和中期15-20周兩階段，中期篩查可同步評估神經管缺陷風險，與無創DNA檢測時間存在交叉。

高齡孕婦或超聲異常者可直接選擇無創DNA。普通風險孕婦若早期唐篩提示高風險，需補充無創DNA或羊水穿刺。部分醫療機構建議聯合檢測，以無創DNA為主、唐篩為輔，兼顧染色體與結構異常篩查。

無創DNA檢測費用約2000-3000元，唐篩僅需200-500元。但無創DNA無法檢測微缺失綜合征、單基因病及胎盤嵌合體，唐篩的開放性神經管缺陷篩查仍具不可替代性。

建議孕婦在產科醫生指導下制定個性化篩查方案。均衡攝入葉酸、維生素B族等營養素，保持適度散步、孕婦瑜伽等低強度運動，孕16-20周需通過超聲排查胎兒結構異常。當無創DNA與唐篩結果沖突時，應進行遺傳咨詢并考慮介入性產前診斷。