胎兒酒精綜合征可能由孕期飲酒、酒精代謝異常、胎盤屏障功能受損、胎兒神經(jīng)發(fā)育障礙、基因易感性等原因引起,可通過戒斷酒精、營養(yǎng)支持、行為干預(yù)、康復(fù)訓(xùn)練、定期隨訪等方式改善。
妊娠期母親攝入酒精是主要誘因。乙醇及其代謝產(chǎn)物乙醛直接通過胎盤進入胎兒血液循環(huán),干擾細(xì)胞分裂和器官形成。典型表現(xiàn)為胎兒生長受限、顱面部畸形,需通過孕期全程禁酒預(yù)防。
胎兒肝臟缺乏乙醇脫氫酶和乙醛脫氫酶,酒精清除能力僅為成人5%。持續(xù)暴露導(dǎo)致腦細(xì)胞凋亡和氧化應(yīng)激損傷,建議孕婦補充葉酸、維生素E等抗氧化劑減輕毒性。
酒精改變胎盤血管內(nèi)皮功能,減少營養(yǎng)物質(zhì)轉(zhuǎn)運。超聲檢查可見胎盤鈣化或厚度異常,伴隨胎兒臍血流參數(shù)異常,需監(jiān)測胎兒生長曲線和胎盤功能指標(biāo)。
酒精抑制神經(jīng)元遷移和突觸形成,患兒常見小腦發(fā)育不全、胼胝體缺失等結(jié)構(gòu)異常。臨床表現(xiàn)為多動癥、學(xué)習(xí)障礙,需早期進行認(rèn)知訓(xùn)練和感覺統(tǒng)合治療。
ADH1B和ALDH2基因多態(tài)性影響酒精代謝效率。攜帶特定基因型的孕婦即使少量飲酒也可能導(dǎo)致嚴(yán)重畸形,建議高風(fēng)險人群進行孕前基因篩查。
預(yù)防胎兒酒精綜合征需建立孕前戒酒計劃,妊娠期保證蛋白質(zhì)、鋅、膽堿等營養(yǎng)素攝入。出生后患兒應(yīng)定期評估生長發(fā)育指標(biāo),開展物理治療改善運動協(xié)調(diào)性,必要時采用哌甲酯改善注意力缺陷。哺乳期母親仍需嚴(yán)格禁酒,避免酒精通過乳汁影響嬰兒神經(jīng)發(fā)育。