胎兒腦積水可能由遺傳因素、感染因素、腦脊液循環(huán)障礙、顱內(nèi)出血、中樞神經(jīng)系統(tǒng)畸形等原因引起，可通過產(chǎn)前超聲監(jiān)測、胎兒MRI檢查、遺傳學(xué)檢測、宮內(nèi)治療、出生后手術(shù)等方式干預(yù)。

1、遺傳因素：

部分染色體異常如唐氏綜合征、X連鎖腦積水基因突變可能導(dǎo)致腦室系統(tǒng)發(fā)育異常。孕期需通過羊水穿刺或無創(chuàng)DNA檢測篩查遺傳風(fēng)險(xiǎn)，確診后需結(jié)合多學(xué)科會(huì)診評(píng)估妊娠結(jié)局。

2、感染因素：

巨細(xì)胞病毒、弓形蟲等病原體宮內(nèi)感染會(huì)破壞胎兒腦組織，引發(fā)導(dǎo)水管狹窄或蛛網(wǎng)膜顆粒粘連。孕早期血清TORCH篩查至關(guān)重要，感染者需接受抗病毒治療如更昔洛韋，并定期監(jiān)測胎兒腦室寬度變化。

3、循環(huán)障礙：

中腦導(dǎo)水管狹窄或第四腦室出口阻塞會(huì)阻礙腦脊液回流，使側(cè)腦室壓力增高。產(chǎn)前超聲發(fā)現(xiàn)腦室擴(kuò)張超過10mm時(shí)，需每2周復(fù)查測量腦室比率，動(dòng)態(tài)觀察是否進(jìn)展為進(jìn)行性腦積水。

4、顱內(nèi)出血：

胎兒血小板減少或血管畸形可能導(dǎo)致腦室內(nèi)出血，凝血塊堵塞腦脊液通路。這種情況常伴隨脈絡(luò)叢強(qiáng)回聲團(tuán)，需通過MRI鑒別出血原因，嚴(yán)重者需考慮胎兒鏡下行腦室腹腔分流術(shù)。

5、神經(jīng)管畸形：

Chiari畸形、Dandy-Walker綜合征等發(fā)育異常會(huì)改變腦脊液動(dòng)力學(xué)。三維超聲發(fā)現(xiàn)小腦延髓池消失或后顱窩囊腫時(shí)，應(yīng)行全基因組測序排除POMT1等基因突變，出生后可能需要腦室造瘺或神經(jīng)內(nèi)鏡手術(shù)。

孕婦需保證每日400μg葉酸攝入以降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)，避免接觸電離輻射和化學(xué)毒物。發(fā)現(xiàn)胎兒腦室增寬時(shí)應(yīng)每兩周監(jiān)測一次頭圍增長曲線，分娩選擇具備新生兒神經(jīng)外科的三級(jí)醫(yī)院。出生后輕度腦積水可嘗試乙酰唑胺藥物控制，重度病例需行腦室腹腔分流術(shù)或第三腦室底造瘺術(shù)，術(shù)后定期評(píng)估運(yùn)動(dòng)發(fā)育和認(rèn)知功能。