遺傳性對稱性色素異常癥是一種常染色體顯性遺傳皮膚病，主要表現為四肢末端對稱性色素沉著與減退斑，可能與基因突變、黑色素細胞功能異常、紫外線敏感、家族遺傳、內分泌變化等因素有關。
該病與ADAR基因突變密切相關，該基因編碼的酶參與RNA編輯過程。突變導致黑色素細胞調控異常，表現為皮膚色素分布紊亂。目前尚無特效藥物治療，可通過防曬護理減少紫外線刺激。
患者黑色素細胞功能失調同時存在亢進與減退現象，真皮層噬黑素細胞增多。皮損區域可見色素沉著與脫失并存，好發于手背、足背等暴露部位。建議使用含維生素E的護膚品改善皮膚屏障。
呈常染色體顯性遺傳模式，家族中可見垂直傳遞現象。約50%后代可能發病，男女患病率均等。基因檢測可輔助診斷，妊娠期可能出現色素斑加重。
紫外線照射會加劇色素沉著，夏季皮損更明顯。病理檢查可見基底細胞層黑素顆粒分布不均。日常需嚴格使用SPF50+防曬霜，穿戴防曬衣物。
青春期、妊娠期等激素變化階段可能誘發或加重皮損。部分患者合并甲狀腺功能異常，建議定期檢測甲狀腺激素水平。激光治療對部分色素沉著斑有效。
患者需建立長期防曬習慣，選擇廣譜防曬產品配合物理遮擋。飲食注意補充維生素C、維生素E等抗氧化物質，避免光敏性食物如芹菜、香菜。適度進行游泳、瑜伽等室內運動，避免戶外劇烈活動。皮損進展明顯時可考慮Q開關激光治療，但需警惕治療后色素異常風險。每年進行皮膚鏡隨訪監測變化，合并內分泌異常時需多學科協作管理。
