KT綜合征是一種先天性血管畸形疾病,主要表現為皮膚毛細血管畸形、靜脈曲張和肢體過度生長三聯征。
患者出生時即可見單側肢體片狀粉紅色或紫紅色斑塊,多呈地圖狀分布,隨年齡增長顏色可能加深。這種毛細血管畸形通常不伴隨疼痛或瘙癢,但可能因局部皮膚薄弱導致輕微出血。
病變肢體淺表靜脈呈現異常迂曲擴張,常見于大腿外側或膝關節周圍,在青春期進展明顯。靜脈瓣膜功能不全可能導致下肢沉重感,長期可能繼發靜脈炎或皮膚色素沉著。
患側肢體周徑和長度超過健側,兒童期生長差異可達2-5厘米。骨骼過度生長可能引發脊柱側彎或關節承重異常,成年后部分患者出現骨關節炎。
病變區域皮下脂肪和結締組織異常增厚,觸診呈海綿樣質感。嚴重者可能出現淋巴管畸形,表現為肢體反復蜂窩織炎或慢性淋巴水腫。
約15%患者合并動靜脈瘺,可觸及局部震顫或聞及血管雜音。極少數病例可能發展為血管內皮瘤,表現為快速增大的皮下結節伴持續性疼痛。
KT綜合征患者需定期進行血管超聲和肢體長度監測,日常避免患肢外傷。穿著醫用彈力襪可改善靜脈回流,游泳和騎自行車等低沖擊運動有助于維持關節功能。營養方面需控制體重減輕下肢負荷,增加維生素C攝入以增強血管彈性。出現突然的肢體腫脹或潰瘍時應及時就醫評估。