先天性白內障是出生時或嬰幼兒期出現的晶狀體混濁,可能由遺傳因素、代謝異常、宮內感染、染色體異常、外傷等原因引起,可通過手術治療、光學矯正、藥物治療、視覺訓練、定期隨訪等方式干預。
1、遺傳因素:約25%-50%的先天性白內障與常染色體顯性遺傳有關,可能與FOXE3、CRYAA等基因突變相關。父母攜帶致病基因時,建議進行孕前遺傳咨詢?;純捍_診后需在6月齡前完成超聲乳化聯合人工晶體植入術,術后需長期使用阿托品滴眼液預防粘連。
2、代謝異常:半乳糖血癥、糖尿病母親嬰兒等代謝性疾病可導致晶狀體滲透壓改變。新生兒篩查發現半乳糖-1-磷酸尿苷轉移酶缺乏時,需立即改用無乳糖配方奶喂養。對于糖尿病母親所生嬰兒,需監測出生后72小時內血糖波動。
3、宮內感染:風疹病毒、巨細胞病毒等TORCH感染可破壞胎兒晶狀體上皮細胞。孕早期血清學檢測IgM陽性者,需通過羊水穿刺進行病毒DNA確認。已確診感染者,嬰兒出生后需聯合使用更昔洛韋和免疫球蛋白治療。
4、染色體異常:唐氏綜合征、特納綜合征等常合并晶狀體中央粉塵狀混濁。染色體核型分析確診后,應在1歲前完成裂隙燈檢查評估混濁進展。對于核性白內障患兒,可優先選擇光學虹膜擴張術改善視力。
5、外傷因素:產鉗助產造成的晶狀體囊膜損傷約占創傷性病例的15%。對于伴有前房積血的患兒,需聯合使用妥布霉素地塞米松滴眼液和氨甲環酸注射治療。外傷后72小時內行前節OCT檢查評估囊膜完整性。
先天性白內障患兒需保證每日維生素A400μg和葉黃素6mg攝入,優先選擇深綠色蔬菜和動物肝臟。視覺訓練建議每天進行2小時紅球追視,3歲前每3個月復查屈光狀態。母乳喂養者母親應補充足量DHA200mg/日,人工喂養需選擇添加葉黃素的配方奶粉。