先天性耳聾可能由遺傳因素、孕期感染、耳蝸發育異常、藥物毒性、圍產期缺氧等原因引起，表現為聽力篩查未通過、語言發育遲緩、對聲音無反應等癥狀。
新生兒聽力篩查未通過是早期主要特征，表現為對突發聲響無驚跳反射，睡眠中不易被大聲喚醒。3月齡后仍不會尋找聲源，6月齡前未能發出咿呀學語聲。部分患兒伴隨前庭功能障礙，表現為學步晚或平衡能力差。
語言發育里程碑延遲是重要指征，2歲仍無有意義單詞表達，3歲不能組成簡單句子。患兒常采用肢體動作替代語言交流，發音單調且缺乏四聲變化。部分病例伴隨社會交往障礙，與同齡人互動時更依賴視覺信號。
患兒對背后呼喚無反應，看電視時習慣調高音量。在嘈雜環境中表現異常安靜，難以通過聲音識別危險。學齡期兒童可能出現注意力分散，常被誤診為多動癥。部分患者依賴唇讀理解他人語言。
綜合征型耳聾可能合并虹膜異色、白色額發等瓦登伯革特征，或伴有甲狀腺腫大的彭德萊綜合征。內耳畸形者可能出現反復發作的眩暈，前庭導水管擴大者頭部撞擊后聽力會急劇下降。
部分患兒對特定頻率聲音存在殘余聽力，表現為對低沉鼓聲有反應但對門鈴聲無感知。人工耳蝸植入前需進行電誘發聽性腦干反應測試，評估聽神經功能完整性。骨導助聽器對傳導性耳聾效果顯著。
日常需保證蛋白質和維生素A/D攝入，適量補充鋅元素促進內耳發育。避免頭部劇烈運動防止前庭損傷，建議定期進行純音測聽和言語識別率評估。早期干預包括佩戴助聽器、語言康復訓練，重度患者可考慮人工耳蝸植入手術。家長應學習手語交流技巧，創造視覺提示豐富的家庭環境。
