耳聾可能是遺傳性疾病,也可能是后天因素導致,遺傳性耳聾約占所有耳聾病例的50%-60%。耳聾的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖遺傳和線粒體遺傳。后天性耳聾可能由噪聲暴露、藥物毒性、感染、創傷等因素引起。
遺傳性耳聾主要由基因突變引起,目前已發現超過100個與耳聾相關的基因。常見的遺傳性耳聾包括GJB2基因突變導致的先天性耳聾、SLC26A4基因突變導致的大前庭水管綜合征。這類耳聾通常在出生時或兒童期發病,表現為不同程度的聽力損失。
常染色體顯性遺傳性耳聾約占遺傳性耳聾的20%,如MYO7A基因突變導致的Usher綜合征?;颊咄ǔ1憩F為進行性聽力下降,可能伴隨視力障礙。這類耳聾只需父母一方攜帶突變基因,子女就有50%的患病幾率。
常染色體隱性遺傳性耳聾是最常見的遺傳形式,約占遺傳性耳聾的80%。GJB2基因突變導致的非綜合征性耳聾是典型代表。父母雙方都是攜帶者時,子女有25%的患病風險。這類耳聾通常表現為先天性重度或極重度耳聾。
非遺傳性耳聾可能由多種后天因素引起。長期噪聲暴露可導致噪聲性耳聾,氨基糖苷類抗生素等耳毒性藥物可引起藥物性耳聾。突發性耳聾可能與病毒感染、血管因素有關。這類耳聾通常起病較急,聽力損失程度不一。
耳聾的診斷需結合家族史、臨床表現和基因檢測。對于遺傳性耳聾,基因檢測可明確病因。干預措施包括助聽器、人工耳蝸植入等聽力康復手段。新生兒聽力篩查可早期發現聽力損失,實現早期干預。
預防耳聾需注意避免噪聲暴露和耳毒性藥物,孕期應預防感染。富含維生素A、C、E的食物有助于保護聽力,適度運動可改善耳部血液循環。對于有耳聾家族史的夫婦,建議進行遺傳咨詢和產前診斷。定期聽力檢查有助于早期發現聽力問題,及時采取干預措施。