高齡孕婦可通過無創產前基因檢測、超聲篩查、血清學篩查等方式評估胎兒風險。羊水穿刺并非絕對必要，但高齡妊娠與染色體異常風險升高相關，通常由卵子老化、基因突變累積、胚胎分裂異常等因素引起。
1、無創DNA檢測：通過采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，對21-三體、18-三體等常見染色體異常檢出率達99%。該技術適用于孕12周后，對母胎零創傷，但無法檢測結構畸形。
2、超聲軟指標篩查：孕11-13周測量胎兒頸項透明層厚度，結合鼻骨發育評估風險。NT值≥3mm時需進一步檢查，該指標與心臟畸形、骨骼發育異常相關。
3、血清學三聯篩查：檢測孕中期母血AFP、hCG、uE3水平，結合年齡計算風險值。對唐氏綜合征檢出率約65%，假陽性率5%，異常結果需羊穿確診。
4、卵子質量下降：35歲以上女性卵母細胞線粒體功能衰退，減數分裂錯誤率增高。可能與自由基損傷、端粒縮短有關，表現為胚胎非整倍體率上升，需通過PGT-A技術篩選正常胚胎。
5、基因突變累積：高齡孕婦生殖細胞經歷更多分裂周期，DNA復制錯誤概率增加。常導致21號染色體不分離，引發唐氏綜合征，羊穿核型分析可確診，但存在0.5%流產風險。
高齡孕婦應每日補充400μg葉酸，選擇三文魚、核桃等富含ω-3脂肪酸的食物。每周進行150分鐘低強度運動如孕婦瑜伽、游泳，避免跳躍動作。建立規律胎動計數習慣，孕20周后每日早中晚各監測1小時，發現異常及時就診。保持睡眠時長7-8小時，側臥位改善胎盤供血。妊娠期糖尿病篩查需在24-28周完成，控制碳水攝入量在每日130g以內。
