兒童腎上腺皮質功能減退可通過糖皮質激素替代治療、鹽皮質激素替代治療、應激劑量調整、病因治療、定期監測等方式改善。該疾病可能由先天性腎上腺增生癥、自身免疫性腎上腺炎、感染、出血、遺傳缺陷等原因引起。
1、激素替代:先天性腎上腺皮質發育不良需終身補充氫化可的松或潑尼松,根據生長發育階段調整劑量。鹽皮質激素缺乏時加用氟氫可的松維持電解質平衡。
2、急性期管理:腎上腺危象需靜脈注射氫化可的松琥珀酸鈉,同時糾正低血糖和脫水。發熱、手術等應激狀態需將激素劑量提高2-3倍,持續至應激源消除。
3、病因干預:結核性腎上腺炎需規范抗結核治療,自身免疫性腎上腺炎可嘗試免疫調節。腎上腺出血后殘留組織可能恢復部分功能,需定期評估激素水平。
4、并發癥防控:長期過量激素易導致骨質疏松,需補充鈣劑和維生素D。生長遲緩兒童需監測骨齡,必要時聯合生長激素治療。教育家長識別乏力、嘔吐等低皮質醇癥狀。
5、基因治療展望:21-羥化酶缺乏癥等單基因病正在開展基因編輯研究,干細胞移植有望重建腎上腺功能。目前仍需依賴傳統替代治療,未來或實現根本性治愈。
患兒需保持均衡飲食,重點補充鈉鹽和優質蛋白,避免劇烈運動誘發低血糖。建立規范的服藥提醒機制,隨身攜帶應急激素注射筆,每3-6個月復查皮質醇和ACTH水平。疫苗接種前需臨時增加激素劑量,避免接觸水痘等傳染源。青春期和妊娠期需內分泌科專科隨訪,及時調整治療方案。