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寶寶不自覺成爪形手正常嗎?爪形手是什么原因導致的
寶寶不自覺的形成爪形手屬于不正常表現。導致爪形手的主要原因是尺神經損傷,尺神經損傷又分急性損傷和慢性損傷。
急性損傷包括手部、腕部、前臂、肘部和上臂的切割傷、機器傷等;還可能是肘關節脫位、肱骨內上髁骨折等損傷尺神經;也可能是手術中造成的尺神經損傷。
慢性損傷最常見于腕管綜合征。如果男性寶寶出現爪形手、關節僵硬、有腕管綜合征病史,就要警惕黏多糖貯積癥Ⅱ型。應及時去醫院做相應的檢查明確疾病,確診后,可采取酶替代療法,補充體內缺失的酶,緩解疾病發展進度。
陳曉波 | 主任醫師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫院 | 內分泌科
2022-08-25
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黏多糖貯積癥II型(MPSII)是什么?其功效與作用
黏多糖貯積癥Ⅱ型(MPSII)又名亨特綜合征,是一種罕見、漸進,并會嚴重危及生命的遺傳病,屬于X連鎖的隱性遺傳病。
根據神經系統受累情況,將黏多糖貯積癥Ⅱ型主要分為未累及神經系統的輕型和累及神經系統的重型。主要癥狀包括軀體癥狀和神經癥狀。
目前,酶替代療法是黏多糖貯積癥Ⅱ型的主要治療方法。酶替代療法是通過靜脈注射,向患者體內注射含有缺失酶的藥劑,從而替代缺失的酶,它的長期療效和安全性,已經在廣泛人群中獲得證實。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-08-24
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小孩面容粗陋有哪些原因?多數由這兩大原因引起
小孩面容粗陋包括生理性原因和病理性原因。
第一、生理性原因:如果家長覺得孩子長相不好看,首先考慮是遺傳等因素導致的單純外觀不優秀,這種情況是正常的生理現象,不屬于病理性疾病。
第二、病理性原因:如果家長發現孩子越長越丑,表現為頭大、前額突出、眉毛濃密等。并且孩子有反復呼吸道感染、扁桃體發炎或中耳炎病史,同時還出現打鼾、聽力下降、生長發育緩慢等表現,應警惕孩子可能患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議及時通過尿GAG檢測和酶學檢測明確診斷。常用的治療方法有酶替代療法。
陳曉波 | 主任醫師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫院 | 內分泌科
2022-08-22
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寶寶反復肚臍疝氣怎么辦?寶寶反復肚臍疝氣如何治療?
寶寶反復臍疝的治療方法分非手術治療和手術治療。具體治療方法還需要結合病情判斷。
若是單純的臍疝,無其他疾病和不適癥狀,可先觀察,注意盡量避免讓寶寶進行增加腹壓的活動,如大聲哭泣、呼喊等。還可在醫生指導下,使用繃帶加以固定,保證臍疝不移動。部分患兒經過一段時間后,臍疝會自行恢復。若臍疝沒有明顯好轉,或伴有疼痛等不適癥狀,應及時就醫,必要時接受手術治療。
若患兒不僅反復發生臍疝,且為男性,還出現腹部膨隆、肝脾腫大表現,此時應高度懷疑患有黏多糖貯積癥Ⅱ型的罕見病。進行臍疝常規治療的同時,還應針對黏多糖貯積癥Ⅱ型進行治療,如酶替代療法。
陳曉波 | 主任醫師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫院 | 內分泌科
2022-08-17
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小兒中耳炎反復發作怎么辦?治療小兒中耳炎的藥物
小兒中耳炎反復發作,大部分是由于反復呼吸道感染引起,一般預后良好,平時需加強護理、預防感冒,使用抗生素類藥物抗感染治療,急性期可用糖皮質激素類藥物快速抗炎;必要時可聽從醫生建議接受手術治療。
極少數男性患兒中耳炎反復發作,可能是患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。該病除會出現中耳炎反復發作、反復呼吸道感染等情況外,還會伴有聽力下降或喪失、發育遲緩、關節攣縮、疝氣、認知力下降等癥狀。建議盡早到兒童醫院就診,通過尿GAG檢測和酶學檢測明確診斷,確診后可采取酶替代療法。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-08-14
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小男孩反復疝氣怎么辦?治療疝氣的方法有哪些?
發生反復疝氣,可依據患兒的自身狀況,采取不同的治療方法。
疝氣復發程度相對較輕,患兒身體狀況較差,一般建議患兒佩戴疝帶局部加壓,避免疝內容物反復突出于體表,同時叮囑患兒避免過度用力。患兒身體狀況較好,心肺功能良好,無手術禁忌,一般建議手術治療,考慮傳統的無張力疝修補術。
但是,如果小男孩出現反復疝氣的同時,還比同齡孩子身材矮小、面部粗陋,同時伴有肝脾腫大、聽力下降等癥狀,可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。一定及早進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測,明確診斷。臨床治療以酶替代療法為主。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-08-13
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新生兒出現大片蒙古斑怎么辦?
蒙古斑是一種先天性皮膚黑色素細胞增生癥,常見于黃種人,出生時即有,一般多發生于新生兒腰骶部和臀部,呈圓形、橢圓形或者方形。隨著年齡增長多數可以自然消退。
如果新生兒僅出現蒙古斑,無其他癥狀,一般對身體健康無不良影響,無需治療。如果男性新生兒出現大片蒙古斑的同時,還伴有生長發育遲緩、身材較同齡人明顯矮小、頭大、濃眉、寬鼻、骨骼畸形等,可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。
黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見的X連鎖隱性遺傳病,通過尿GAG檢測和酶學檢查可明確診斷。目前治療黏多糖貯積癥Ⅱ型的方法主要有酶替代療法。
陳曉波 | 主任醫師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫院 | 內分泌科
2022-08-12
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孩子扁桃體切除后多久能恢復?扁桃體反復發炎有哪些危害?
孩子扁桃體切除后恢復時間長短因人而異,一般在10~15天左右。
有少數男性患兒因扁桃體炎反復發作,而不得不做扁桃體切除術,可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。患有該病的孩子,通常會有扁桃體炎反復發作病史和扁桃體切除手術史,同時還可能有反復呼吸道感染、復發性中耳炎等病史,還會表現為頭大、濃眉、寬鼻等面目粗陋的長相特點。
如出現以上情況,應盡早帶孩子就診。對于已確診的黏多糖貯積癥Ⅱ型,應及早采取酶替代療法,這種治療方法安全性高、長期療效好,是治療該病的常用方法。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-08-11
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孩子出現多動和攻擊性表現是什么原因?
孩子出現多動和攻擊性的表現,主要原因包括:
一、父母過度溺愛:平時一味的無條件滿足孩子的各種要求,一旦無法滿足要求時,孩子就會表現出攻擊性、發脾氣、多動、固執等不良反應。
二、暴力環境:如果孩子經常受到父母不當的體罰,或者經常在影視節目中看到暴力場面、經常玩暴力游戲等,也會表現出攻擊性、發脾氣、注意力不集中等行為。
三、患有疾病:如黏多糖貯積癥Ⅱ型。應去醫院進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測,如果確診,進行酶替代療法。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-08-10
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幼兒踮腳走路是發育遲緩的表現嗎?幼兒發育遲緩的表現有哪些?
幼兒踮腳走路除了與發育遲緩有關外,還可能與幼兒步態發展、外傷、不良走路姿勢等原因有關。
一、幼兒步態發展:1歲左右剛學會走路的孩子,當腳尖踮起時,小腿的肌肉會收縮,這是正常現象。
二、外傷:孩子的腳、腿或髖關節有骨折、擦傷等外傷,外傷恢復后步態也會恢復正常。
三、不良走路姿勢:有些孩子會模仿別人或者鴨子等小動物的步態,家長應耐心教導。
四、發育遲緩:各種原因導致的幼兒發育遲緩、造成髖關節發育不良。
如果家長發現男性幼兒不僅踮腳走路,還伴有身材矮小、智力低下等情況,應高度懷疑是黏多糖貯積癥Ⅱ型。
陳曉波 | 主任醫師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫院 | 內分泌科
2022-08-09
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