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寶寶可以做腺樣體切除術嗎寶寶能否做腺樣體切除手術，主要考慮年齡因素，一般3~7歲的寶寶基本可耐受手術，可以做腺樣體切除術。 腺樣體肥大的治療包括保守治療和手術治療。對于年齡3歲以內、癥狀較輕的患兒，可采取保守治療，如用生理鹽水沖洗鼻腔，采用抗感染藥物治療等。保守治療無效的患兒，建議做腺樣體切除手術，手術最佳時期為3~7歲。 如果患兒為男性，有反復扁桃體炎、呼吸道感染、中耳炎等病史，伴有面目粗陋、打鼾、阻塞性睡眠呼吸暫停等表現，則高度懷疑是黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測，確診后及早使用酶替代治療藥物。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-03-08
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小孩語言智力發育遲緩怎么治療小孩語言智力發育遲緩的病因較多，治療方法也不相同。 一、腦癱，主要表現是運動功能障礙。目前尚無有效治療方法，以康復訓練為主；還可以對癥使用藥物治療，如抗癲癇藥物等。 二、唐氏綜合征，主要表現為智力發育障礙、生長發育緩慢。目前沒有有效的治療方法，應對患兒進行長期耐心的教育，訓練其掌握一定的工作和生活技能。 三、黏多糖貯積癥Ⅱ型，是一種罕見遺傳代謝病。當累及神經系統時，會出現智力低下、發育遲緩等癥狀；還常伴有頭大、濃眉、寬鼻等癥狀。應盡早進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測。明確診斷后使用酶替代治療藥物。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-03-08
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小兒面部粗陋是怎么回事小兒面部粗陋一般有兩種說法： 第一種是單純覺得小孩五官長相不好看，通常與遺傳有關，不影響身體健康、生長發育和壽命。 第二種是疾病面容，屬于病理性改變。表現為頭大、前額突出、眉毛濃密、鼻梁低平、牙齦厚、短頸等。 如果家長發現孩子越長越丑，有上述表現，且既往經常發生呼吸道感染、扁桃體感染等，還可能出現打鼾、聽力下降、發育遲緩等癥狀，應高度懷疑患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。應及時就醫，通過做尿黏多糖顆粒和酶學檢測確診。臨床上對該病常用的治療方法有酶替代療法。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-03-08
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小男孩反復疝氣怎么辦發生反復疝氣，可依據患兒的自身狀況，采取不同的治療方法。 疝氣復發程度相對較輕，患兒身體狀況較差，一般建議患兒佩戴疝帶局部加壓，避免疝內容物反復突出于體表，同時叮囑患兒避免過度用力。患兒身體狀況較好，心肺功能良好，無手術禁忌，一般建議手術治療，考慮傳統的無張力疝修補術。 但是，如果小男孩出現反復疝氣的同時，還比同齡孩子身材矮小、面部粗陋，同時伴有肝脾腫大、聽力下降等癥狀，可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。一定及早進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測，明確診斷。臨床治療以酶替代療法為主。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-03-08
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引起嬰兒反復肚臍疝氣的原因肚臍疝氣又稱為臍疝。新生兒臍疝的發生原因包括： 一、先天性臍疝：是由于胚胎早期脫出的腸曲未完全回縮到腹腔內造成，通常在新生兒出生時即可被發現。 二、臍周組織不夠堅韌、各組織互相黏連不牢。 三、患有特殊疾病：如男性新生兒反復出現臍疝，可能與黏多糖貯積癥Ⅱ型有關。對于黏多糖貯積癥Ⅱ型高度懷疑者，應及時就診，做尿黏多糖檢測和酶學檢測，如果檢查結果為陽性，可明確診斷。臨床常用的治療方法有酶替代療法，安全性和長期療效都得到了廣泛人群認證。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-03-08
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嬰兒蒙古斑是怎么形成的蒙古斑是一種先天性皮膚黑色素細胞增生癥，形成原因與遺傳因素有關。正常大多數在一歲后開始逐漸消退，在童年時期消失，廣泛異常分布的蒙古斑在黏多糖貯積癥Ⅱ型患者中可經常見到。 黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種罕見病，屬于X連鎖隱性遺傳病。除皮膚出現大片蒙古斑，還會出現面目粗陋、生長發育遲緩、疝氣、復發性中耳炎等表現。 如果嬰兒出現蒙古斑的同時，還存在以上某些癥狀，要及時去醫院就診，進行尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測。如果確診為黏多糖貯積癥Ⅱ型，需盡快接受治療。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-03-08
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小孩肝大是什么原因引起的肝大又稱為肝腫大。小孩出現肝腫大的原因有很多，分為生理性因素和病理性因素： 一、生理性因素：新生兒的肝細胞及肝小葉分化不全，血管豐富，容易出現淤血性腫大。 二、病理性因素：常見的有肝炎、肝臟腫瘤、膽道閉鎖、膽管結石、貧血、各種血液病等。如果患兒除了肝腫大外，還出現了骨骼畸形、關節僵硬、疝氣、身材矮小、反復呼吸道感染、復發性中耳炎、聽力下降、蒙古斑等癥狀，則有可能是患有黏多糖貯積癥Ⅱ型。建議去兒童醫院遺傳代謝科就診，通過尿黏多糖顆粒檢測和酶學檢測明確診斷。
鞏純秀 | 主任醫師 | 首都醫科大學附屬北京兒童醫院 | 內分泌遺傳代謝科
2022-03-08
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4歲孩子身高發育落后怎么辦4歲孩子身高發育落后的原因有很多，主要有營養不良、內分泌疾病及其他遺傳病等，不同病因導致的身高發育落后，治療方法也不相同。 一、營養不良，通常會伴有面黃肌瘦、挑食等癥狀，可以去醫院進行微量元素等相關檢查，針對性的補充營養。 二、內分泌疾病。生長激素缺乏導致，在醫生指導下補充激素替代治療；甲狀腺功能低下導致，在醫生指導下服用改善甲狀腺功能低下的藥物。 三、遺傳疾病：患有黏多糖貯積癥Ⅱ型，這是一種溶酶體酶缺乏導致的遺傳性代謝病，通過尿GAG檢測和酶學檢測可以明確診斷，臨床上常用酶替代療法治療該病。
陳曉波 | 主任醫師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫院 | 內分泌科
2022-03-08
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孩子語言發育遲脾氣大的原因語言發育遲緩又稱為言語和語言障礙，主要與環境因素、藥物因素及疾病因素有關。 一、環境因素：兒童在3歲以前生長的環境以及與父母之間的有效互動，都對兒童的語言發育有很大影響。 二、藥物因素：抗生素、利尿藥、抗腫瘤藥若使用不當，都可能導致感音性耳聾，造成聽力障礙，從而影響語言正常發育。 三、疾病因素：如腦癱、聽力障礙、智力障礙（唐氏綜合征、黏多糖貯積癥Ⅱ型等）、孤獨癥等多種疾病。其中黏多糖貯積癥Ⅱ型是一種極為罕見的X連鎖隱性遺傳病，會累及多個器官系統，建議及時去醫院做尿GAG檢測和酶學檢測，若結果為陽性，可以用酶替代療法進行治療。
陳曉波 | 主任醫師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫院 | 內分泌科
2022-03-08
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幼兒踮腳走路是發育遲緩的表現嗎幼兒踮腳走路除了與發育遲緩有關外，還可能與幼兒步態發展、外傷、不良走路姿勢等原因有關。 一、幼兒步態發展：1歲左右剛學會走路的孩子，當腳尖踮起時，小腿的肌肉會收縮，這是正常現象。 二、外傷：孩子的腳、腿或髖關節有骨折、擦傷等外傷，外傷恢復后步態也會恢復正常。 三、不良走路姿勢：有些孩子會模仿別人或者鴨子等小動物的步態，家長應耐心教導。 四、發育遲緩：各種原因導致的幼兒發育遲緩、造成髖關節發育不良。 如果家長發現男性幼兒不僅踮腳走路，還伴有身材矮小、智力低下等情況，應高度懷疑是黏多糖貯積癥Ⅱ型。
陳曉波 | 主任醫師 | 首都兒科研究所附屬兒童醫院 | 內分泌科
2022-03-08
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