兩性畸形患者可就診于內(nèi)分泌科、泌尿外科、婦科、兒科或遺傳代謝科，根據(jù)年齡和癥狀選擇專科進(jìn)行綜合評估。

1、內(nèi)分泌科：

性發(fā)育異常常涉及激素分泌紊亂，內(nèi)分泌科通過檢測睪酮、雌激素、促性腺激素等水平評估性腺功能。染色體核型分析可鑒別46XX或46XY性發(fā)育障礙，腎上腺皮質(zhì)增生癥等先天性病因需在此排查。

2、泌尿外科：

外生殖器模糊者需進(jìn)行尿道下裂修復(fù)、隱睪固定等手術(shù)矯正。泌尿系統(tǒng)超聲能評估腎臟發(fā)育，膀胱鏡檢查可確診尿道陰道瘺等解剖異常。苗勒管永存綜合征等復(fù)雜病例需多學(xué)科聯(lián)合手術(shù)。

3、婦科：

青春期女性出現(xiàn)原發(fā)性閉經(jīng)或男性化體征時，需排查雄激素不敏感綜合征。盆腔MRI檢查子宮發(fā)育情況，腹腔鏡性腺活檢可發(fā)現(xiàn)睪丸女性化患者的隱睪組織。雌激素替代治療需在婦科指導(dǎo)下進(jìn)行。

4、兒科：

新生兒外陰異常應(yīng)優(yōu)先就診兒科，通過新生兒篩查排除先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。生長曲線監(jiān)測可發(fā)現(xiàn)性早熟或青春期延遲，骨齡評估能指導(dǎo)激素治療時機(jī)。社會性別認(rèn)定需在3歲前完成評估。

5、遺傳代謝科：

5α-還原酶缺乏癥等單基因病需進(jìn)行基因測序，家系驗證可明確遺傳模式。代謝篩查能鑒別膽固醇合成障礙等罕見病，植入前遺傳學(xué)診斷可為再生育提供指導(dǎo)。

兩性畸形診療需建立多學(xué)科協(xié)作機(jī)制，嬰幼兒期重點進(jìn)行性別分配決策，青春期關(guān)注第二性征發(fā)育和心理適應(yīng)，成年期需解決生育和性生活問題。日常護(hù)理強(qiáng)調(diào)隱私保護(hù)，避免不當(dāng)身體暴露，心理輔導(dǎo)應(yīng)貫穿全生命周期。飲食注意控制鹽攝入預(yù)防腎上腺危象，運動選擇低對抗性項目減少外陰摩擦。定期復(fù)查激素水平和骨密度，手術(shù)矯正后需預(yù)防尿道狹窄等并發(fā)癥。