唇正中裂是一種先天性頜面部畸形，表現為上唇正中線部位垂直裂開，可能由遺傳因素、孕期環境暴露、營養缺乏、藥物影響或胚胎發育異常等原因引起。

部分唇正中裂病例與家族遺傳相關，特定基因突變如IRF6基因可能導致顱面發育異常。近親婚配家庭中發生率較高，建議有家族史者進行孕前遺傳咨詢。

妊娠早期接觸致畸物質如酒精、香煙、抗癲癇藥物可能干擾胚胎面部融合。維生素B9缺乏影響神經管閉合，孕前三個月需每日補充400μg葉酸。

胚胎第4-7周時上頜突與內側鼻突融合障礙導致裂隙。可能與TGF-β信號通路異常有關，常伴發鼻小柱短縮、牙槽嵴缺損等結構異常。

約15%病例合并腭裂或齒槽裂，影響吮吸功能。嚴重者可能出現Pierre Robin序列征，表現為小下頜、舌后墜及呼吸困難三聯征。

需多學科團隊評估，唇裂修復手術通常在3-6月齡進行。Millard旋轉推進法是常用術式，嚴重病例可能需鼻軟骨重塑或二期修復。

術后需持續進行語音訓練、正畸治療及心理干預。哺乳期可使用特殊腭裂奶瓶，輔食添加選擇稠厚食物。定期口腔檢查預防齲齒，青春期可能需植骨手術。建議參與唇腭裂患者互助組織，家庭應避免過度關注外觀缺陷，注重培養患兒社交能力與自信心。