黑斑息肉綜合征是一種遺傳性疾病，主要表現(xiàn)為皮膚黏膜色素沉著和胃腸道多發(fā)息肉，可能由STK11基因突變、家族遺傳、內(nèi)分泌紊亂、免疫功能異常、消化道慢性炎癥等因素引起。

STK11基因突變是主要發(fā)病機(jī)制，該基因編碼絲氨酸/蘇氨酸激酶，參與細(xì)胞生長調(diào)控。突變導(dǎo)致抑癌功能喪失，引發(fā)黏膜和皮膚異常增生。基因檢測可明確診斷，需定期進(jìn)行胃腸鏡監(jiān)測。

口唇、頰黏膜等部位出現(xiàn)黑色素斑，直徑1-5毫米，兒童期即可顯現(xiàn)。色素沉著與黑色素細(xì)胞異常聚集有關(guān)，通常無痛癢感，但影響外觀。激光治療可改善局部色素沉積。

全消化道均可發(fā)生多發(fā)息肉，以空腸最常見。息肉可能與LKB1蛋白功能缺失有關(guān)，通常表現(xiàn)為腹痛、便血等癥狀。內(nèi)鏡下息肉切除術(shù)是主要治療方式，需每1-2年復(fù)查。

胃腸道息肉有15%-20%癌變概率，乳腺癌、胰腺癌等惡性腫瘤發(fā)生率增高。這與TP53通路異常激活相關(guān)，建議40歲起每年進(jìn)行腫瘤標(biāo)志物篩查，必要時行預(yù)防性手術(shù)。

部分患者合并甲狀腺功能異常、卵巢囊腫等內(nèi)分泌疾病，或出現(xiàn)骨骼畸形、智力障礙。多系統(tǒng)受累與間充質(zhì)組織發(fā)育異常相關(guān)，需內(nèi)分泌科、婦科等多學(xué)科聯(lián)合診療。

患者應(yīng)保持低纖維飲食，避免芹菜、竹筍等粗纖維食物刺激息肉；適量進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動；每半年進(jìn)行血常規(guī)和便潛血檢查，家族成員需完成基因篩查。出現(xiàn)持續(xù)腹痛、嘔血等急癥表現(xiàn)時需立即就醫(yī)。