先天性眼肌麻痹是一種出生時即存在的眼球運動障礙,可能由神經發育異常、肌肉結構缺陷、遺傳因素、產傷或中樞神經系統異常等原因引起,可通過視覺訓練、手術治療、佩戴棱鏡眼鏡、藥物緩解癥狀及多學科聯合干預等方式改善。
胚胎期動眼神經、滑車神經或外展神經發育不全可能導致眼外肌支配異常,表現為眼球轉動受限或斜視。此類情況需通過神經電生理檢查確診,早期干預以視覺訓練為主,如遮蓋療法或眼球追蹤練習。
眼外肌纖維化、附著點異常或肌力不平衡會直接限制眼球運動范圍。臨床常見垂直或水平方向運動障礙,可通過眼肌超聲或MRI評估,輕度者使用棱鏡眼鏡矯正視軸,重度需行眼肌后徙術或縮短術。
部分病例與FOXL2、HOXA1等基因突變相關,常合并其他先天畸形。基因檢測可明確病因,治療需針對整體發育狀況制定方案,如聯合腦外科矯正顱面畸形,同時進行屈光矯正預防弱視。
分娩時產鉗使用不當或難產可能導致眼肌神經損傷,多伴隨眼瞼下垂或瞳孔異常。此類損傷需與顱內出血鑒別,急性期可用維生素B12營養神經,后期考慮肉毒桿菌毒素注射平衡肌力。
腦干發育不良或先天性腦積水可能干擾眼球運動中樞功能,常伴有眼球震顫或共濟失調。需通過頭顱MRI明確病變位置,治療原發病同時配合巴氯芬緩解肌張力,嚴重者需腦室分流術。
日常護理需注重補充維生素A、DHA促進視覺發育,避免高強度用眼;選擇乒乓球、羽毛球等需要眼球追蹤的運動輔助康復;定期進行屈光度檢查及立體視功能評估,6歲前是干預關鍵期,建議每3個月復查一次眼位及雙眼視功能進展。