成骨不全是一種遺傳性結締組織疾病，主要表現為骨骼脆性增加、反復骨折、藍鞏膜、聽力下降等癥狀。該病由膠原蛋白合成缺陷導致，可分為I型至VIII型，嚴重程度各異。
成骨不全主要由COL1A1或COL1A2基因突變引起，導致I型膠原纖維結構異常。約90%患者為常染色體顯性遺傳，少數為新生突變。基因檢測可明確分型，輕型患者可能僅表現為骨質疏松。
骨骼脆性增加是該病核心特征，輕微外力即可導致骨折。兒童患者常見長骨彎曲變形，成人易發脊柱壓縮性骨折。X線顯示骨皮質變薄、骨小梁稀疏，嚴重者呈現"爆米花樣"骨痂。
藍鞏膜是典型體征，因鞏膜變薄使脈絡膜色素透見所致。部分患者伴角膜變薄、圓錐角膜，嚴重者出現視網膜剝離。I型患者鞏膜呈天藍色，III型隨年齡增長可能褪色。
約50%患者出現傳導性或混合性耳聾，多始于20-30歲。耳硬化癥導致鐙骨固定是主因，可伴隨耳鳴、眩暈。聽力測試顯示低頻區骨導下降，顳骨CT可見耳囊硬化改變。
牙本質發育不全表現為乳牙和恒牙呈半透明琥珀色，釉質易剝脫。牙齒磨損加速可能導致牙髓暴露，X線顯示牙本質層變薄、髓腔擴大。嚴重者需進行全冠修復或種植牙治療。
成骨不全患者需終身進行多學科管理，包括適度游泳、騎自行車等低沖擊運動維持骨量，每日補充鈣劑800-1200mg和維生素D400-800IU。飲食應保證優質蛋白質攝入，推薦魚肉、乳制品及豆制品。骨折急性期需制動固定，慢性期可考慮雙膦酸鹽靜脈輸注。嚴重畸形患者需評估截骨矯形手術或髓內釘固定，聽力喪失者可選擇鐙骨切除術或助聽器適配。建議每6-12個月進行骨密度監測，孕婦需接受遺傳咨詢和產前診斷。
