乳糖不耐受可通過氫呼氣試驗(yàn)、乳糖耐量試驗(yàn)、糞便還原糖檢測、基因檢測和小腸黏膜活檢確診，主要檢查方式有氫呼氣試驗(yàn)、乳糖耐量試驗(yàn)、糞便還原糖檢測、基因檢測和小腸黏膜活檢。

1、氫呼氣試驗(yàn)：

氫呼氣試驗(yàn)是診斷乳糖不耐受的首選方法。患者口服乳糖后，通過檢測呼氣中氫氣濃度變化判斷乳糖消化情況。乳糖未被分解時(shí)會(huì)經(jīng)腸道菌群發(fā)酵產(chǎn)氫，氫氣通過血液循環(huán)經(jīng)肺部排出。該檢查無創(chuàng)、操作簡便，準(zhǔn)確率可達(dá)90%以上，但需空腹8小時(shí)以上。

2、乳糖耐量試驗(yàn)：

通過測定血糖水平變化評估乳糖消化能力。空腹?fàn)顟B(tài)下口服乳糖溶液，分別在0、30、60、90、120分鐘檢測血糖濃度。健康人群血糖會(huì)明顯升高，而乳糖不耐受者血糖上升幅度不足20mg/dL。該檢查可能引發(fā)腹脹、腹瀉等不適癥狀。

3、糞便還原糖檢測：

適用于嬰幼兒的篩查方法。收集新鮮糞便檢測還原糖含量，陽性結(jié)果提示乳糖消化吸收不良。該方法簡便易行但特異性較低，需結(jié)合臨床表現(xiàn)判斷。檢測前需正常喂養(yǎng)，避免其他因素干擾結(jié)果。

4、基因檢測：

通過分析LCT基因多態(tài)性判斷乳糖酶持續(xù)性。亞洲人群常見-13910C/T位點(diǎn)突變會(huì)導(dǎo)致成人型乳糖酶缺乏。基因檢測可明確遺傳因素，但無法反映當(dāng)前乳糖消化功能狀態(tài)，需結(jié)合功能檢查綜合判斷。

5、小腸黏膜活檢：

通過內(nèi)鏡獲取小腸黏膜組織直接檢測乳糖酶活性，是診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但屬于有創(chuàng)檢查，通常僅用于疑難病例或科研目的。活檢結(jié)果可能受取樣部位、檢測方法等因素影響，臨床推廣受限。

確診乳糖不耐受后，建議根據(jù)檢查結(jié)果調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)。可選擇低乳糖或無乳糖乳制品，如酸奶、奶酪等發(fā)酵產(chǎn)品。逐步建立耐受性可嘗試少量多次攝入乳制品，配合其他食物延緩消化吸收。日常注意補(bǔ)充鈣和維生素D，可通過深綠色蔬菜、豆制品、魚類等食物獲取。規(guī)律運(yùn)動(dòng)有助于改善腸道功能，建議每周進(jìn)行150分鐘中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動(dòng)。出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀時(shí)應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，避免自行使用乳糖酶制劑掩蓋病情。