肝豆狀核變性可通過低銅飲食、藥物治療、肝移植、對癥支持、定期監(jiān)測等方式延緩疾病進展。該病通常由ATP7B基因突變、銅代謝障礙、銅蓄積損傷器官、神經系統(tǒng)病變、肝功能衰竭等原因引起。

1、低銅飲食：避免動物肝臟、貝殼類海鮮、堅果等高銅食物，選擇精白米面、低銅蔬菜作為主食。每日銅攝入量需控制在1mg以下，烹飪使用不銹鋼或玻璃器皿減少銅析出。

2、藥物治療：青霉胺可促進尿銅排泄，需配合維生素B6預防神經炎；鋅制劑競爭性抑制銅吸收；曲恩汀作為二線銅螯合劑。藥物需終身服用并定期監(jiān)測24小時尿銅。

3、肝移植：對于暴發(fā)性肝衰竭或終末期肝硬化患者，原位肝移植可根治銅代謝缺陷。活體肝移植與尸體肝移植五年生存率均超過80%，術后仍需監(jiān)測銅代謝指標。

4、對癥支持：肌張力障礙可用苯海索或肉毒毒素注射，震顫選用普萘洛爾，精神癥狀需奧氮平等藥物干預。吞咽困難者需鼻飼營養(yǎng)支持，骨質疏松補充鈣劑和維生素D。

5、定期監(jiān)測：每3-6個月檢查肝功能、凝血功能、血清銅藍蛋白，每年進行肝臟超聲和神經心理評估。裂隙燈檢查角膜K-F環(huán)，24小時尿銅檢測評估治療效果。

堅持低銅飲食配合規(guī)范治療可顯著改善預后，患者平均壽命接近正常人。適當進行游泳、瑜伽等低強度運動，避免劇烈運動加重震顫。定期隨訪可早期發(fā)現肝纖維化或神經功能惡化，及時調整治療方案。心理支持對改善生活質量至關重要，患者互助組織能提供有效社會支持。