小頜畸形綜合征可能由遺傳因素、胚胎發育異常、宮內環境異常、染色體異常、藥物影響等原因引起，可通過正畸治療、正頜手術、氣道管理、語言訓練、營養支持等方式干預。

部分患者存在家族遺傳史，與FGFR2、SOX9等基因突變相關。表現為下頜骨發育不良伴腭裂，需通過多學科聯合診療評估遺傳風險。早期干預以預防喂養困難為主，建議母乳喂養時采用45度仰臥位。

妊娠4-8周時下頜突融合障礙導致，常合并Pierre-Robin序列征。典型特征包括舌后墜、呼吸困難，新生兒期需采用俯臥位改善通氣。喂養建議使用特殊奶嘴，每餐控制在15-20毫升。

羊水過少或子宮壓迫可能限制下頜發育，超聲檢查可見下頜后縮。產后需監測血氧飽和度，睡眠時使用口腔矯治器。建議每日進行3-5次下頜前伸訓練，每次持續5秒。

與18三體綜合征、Treacher-Collins綜合征相關，可能伴有心臟畸形。需進行染色體核型分析，嚴重氣道梗阻者考慮氣管切開術。喂養困難時可選擇高熱量配方奶，每2小時喂養一次。

妊娠期服用抗癲癇藥或維A酸可能干擾下頜發育。出生后應評估咬合關系，4-6歲可開始功能性矯治器治療。語言發育遲緩者需每周2次言語治療，重點訓練唇舌協調性。

日常護理需注重體位管理，睡眠時保持30度頭高腳低位。飲食建議選擇稠糊狀食物，分6-8次少量進食，優先補充維生素D和鈣質。每季度進行生長發育評估，2歲前完成聽力篩查。正畸治療建議在混合牙列期開始，嚴重骨性畸形需在青春期后行矢狀劈開截骨術。哺乳期母親應增加蛋白質攝入，每日補充800IU維生素D促進嬰兒骨發育。