胎兒腦積水可能由遺傳因素、感染因素、腦脊液循環障礙、中樞神經系統發育異常、顱內出血等原因引起。

部分胎兒腦積水與X染色體隱性遺傳有關，如L1CAM基因突變導致的X連鎖腦積水綜合征。這類病例通常伴有導水管狹窄，男性胎兒發病率顯著高于女性。孕期基因檢測可輔助診斷，但無特異性治療方法，需出生后通過腦室腹腔分流術緩解癥狀。

妊娠期TORCH感染如巨細胞病毒、弓形蟲可能破壞胎兒腦室結構。病毒侵襲腦室周圍組織后引發炎癥反應，導致導水管粘連或室間孔閉塞。孕婦血清學篩查異常時需進行羊水穿刺確診，感染急性期可使用更昔洛韋等抗病毒藥物干預。

中腦導水管狹窄占先天性腦積水病例的20%，可能與胚胎期神經管閉合異常有關。第四腦室正中孔或外側孔發育畸形時，腦脊液無法正常流入蛛網膜下腔，超聲檢查可見第三腦室球形擴張。這種情況需在產后評估是否行內鏡下第三腦室造瘺術。

Chiari畸形Ⅱ型常合并脊髓脊膜膨出，小腦扁桃體下疝壓迫腦干導致腦脊液回流受阻。Dandy-Walker綜合征則表現為后顱窩囊腫與第四腦室擴張，這兩種畸形通過胎兒MRI可明確診斷，嚴重者需考慮終止妊娠。

胎兒血小板減少或凝血功能障礙可能誘發腦室內出血，血塊堵塞導水管后形成梗阻性腦積水。孕晚期超聲顯示腦室系統突然增寬伴脈絡叢強回聲時，需警惕出血可能，必要時實施宮內輸血治療原發病。

孕婦應保證每日400μg葉酸攝入以預防神經管缺陷，避免接觸電離輻射和化學毒物。妊娠20-24周進行系統超聲篩查時需重點觀察側腦室寬度，正常值應小于10mm。發現腦室擴張需每2周復查超聲監測進展，同時建議胎兒醫學中心多學科會診。適度補充Omega-3脂肪酸可能促進胎兒神經發育，但需在醫生指導下控制攝入量。確診嚴重腦積水病例需與新生兒外科、神經外科醫生共同制定產后干預方案。