先天性甲狀腺功能低下可能由甲狀腺發育不全、激素合成障礙、下丘腦-垂體病變、碘缺乏或母體因素等原因引起，通常表現為代謝率降低、生長發育遲緩、智力障礙、皮膚干燥和特殊面容等癥狀。
1、代謝減慢：患者基礎代謝率顯著下降，表現為怕冷少汗、體溫偏低、心率緩慢。血液檢查可見血清T3、T4水平降低，TSH水平升高。日常需保持環境溫暖，穿著保暖衣物，避免體溫過低引發并發癥。
2、發育遲緩：嬰幼兒期出現身材矮小、骨齡延遲、前囟閉合晚、出牙延遲等體征。生長激素分泌受抑制導致四肢短小，軀干相對較長。定期監測身高體重曲線，必要時在醫生指導下使用生長激素治療。
3、智力障礙：胎兒期缺乏甲狀腺激素可造成不可逆性腦損傷，表現為表情呆滯、反應遲鈍、語言發育落后。新生兒篩查確診后需立即開始左甲狀腺素鈉替代治療，錯過治療窗口期可能遺留永久性認知缺陷。
4、皮膚改變：皮膚因粘多糖沉積呈現蒼黃干燥，面部眼瞼水腫，毛發稀疏脆弱。指甲生長緩慢易斷裂，手掌足底可見角化過度。外用保濕劑可緩解皮膚癥狀，嚴重者需口服維生素A制劑改善角化。
5、特殊面容：典型特征包括鼻梁低平、眼距增寬、舌體肥大外伸、頭圍增大。嬰幼兒期出現喂養困難、哭聲嘶啞、臍疝等伴隨癥狀。需警惕先天性克汀病可能，影像學檢查可發現蝶鞍擴大等異常。
患者需終身服用左甲狀腺素鈉維持激素水平，定期復查甲狀腺功能。飲食應保證充足蛋白質和碘攝入，海帶紫菜等海產品每周食用2-3次。適度進行有氧運動改善代謝，避免劇烈運動加重心臟負擔。護理重點在于預防感染，冬季注意保暖，出現嗜睡或體溫過低需及時就醫。
