胎兒多囊腎可通過超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、基因檢測、尿液分析等方式確診。胎兒多囊腎通常由基因突變、腎臟發育異常、母體代謝疾病、藥物影響、家族遺傳史等原因引起。
超聲檢查是診斷胎兒多囊腎的首選方法，通過高頻聲波成像觀察胎兒腎臟結構。典型表現為腎臟增大、皮質回聲增強、囊腫形成。孕18-24周是篩查關鍵期，嚴重病例可觀察到羊水過少或膀胱不充盈。
磁共振成像能提供更高分辨率的胎兒腎臟三維圖像，適用于超聲診斷不明確的病例。該檢查無輻射風險，可清晰顯示囊腫分布范圍及是否合并其他器官畸形，對評估預后有重要價值。
羊水穿刺通過獲取羊水細胞進行染色體核型分析和基因檢測。針對常染色體隱性多囊腎可檢測PKHD1基因突變，陽性結果需結合影像學特征確診。該檢查存在0.5%-1%流產風險，需嚴格評估適應癥。
基因檢測適用于有家族遺傳史的高危孕婦，可采集父母外周血或絨毛樣本。常染色體顯性多囊腎需檢測PKD1/PKD2基因，隱性型需篩查PKHD1基因。陽性結果需結合影像學檢查綜合判斷。
孕晚期可通過胎兒尿液生化指標輔助診斷，采集方法包括膀胱穿刺或羊水檢測。典型異常包括β2微球蛋白升高、鈉離子濃度增高，這些改變提示胎兒腎功能已受損。
確診胎兒多囊腎后需定期監測胎兒生長發育，每4周復查超聲評估腎臟進展。孕婦應保持每日2000ml飲水量，限制鈉鹽攝入至3g/日，補充維生素B族和優質蛋白。建議進行遺傳咨詢評估再發風險，嚴重病例需多學科團隊制定圍產期管理方案。產后新生兒需完善腎功能檢查，必要時轉診兒童腎內科隨訪。
