皮膚淀粉樣變可通過皮膚活檢、剛果紅染色、免疫組化檢測、基因檢測、臨床表現評估等方式確診。
1、皮膚活檢：病理檢查是診斷金標準，取病變皮膚組織進行顯微鏡觀察。淀粉樣蛋白沉積在真皮層呈現均質粉染物質，特殊染色如結晶紫可顯示異染性。活檢部位常選擇四肢伸側或肩背部典型丘疹。
2、剛果紅染色：活檢組織經剛果紅染色后在偏振光下呈現色雙折光，這是淀粉樣物質的特征性表現。該方法能區分淀粉樣蛋白與其他蛋白沉積，靈敏度達85%以上。
3、免疫組化檢測：運用抗κ/λ輕鏈抗體、抗AA蛋白抗體等標記物，可明確淀粉樣蛋白的具體類型。原發性皮膚淀粉樣變多與λ輕鏈相關，繼發性則可能檢測到AA蛋白沉積。
4、基因檢測：對于家族性淀粉樣變患者，需進行TTR基因突變篩查。轉甲狀腺素蛋白相關淀粉樣變可累及皮膚，基因檢測能鑒別遺傳性病變，指導家族成員篩查。
5、臨床表現評估：醫生會結合特征性苔蘚樣丘疹、蠟樣光澤等皮損形態，以及是否伴瘙癢、色素沉著等癥狀。斑狀淀粉樣變常見于上背部網狀色素沉著，結節型則表現為蠟樣斑塊。
日常需避免搔抓刺激皮損，穿著柔軟棉質衣物減少摩擦。可局部涂抹尿素軟膏或水楊酸制劑軟化角質，嚴重瘙癢時短期使用弱效糖皮質激素乳膏。定期隨訪監測病變范圍變化，合并系統性癥狀時需完善心臟超聲、腎功能等檢查。保持適度運動增強體質，飲食注意補充維生素A、E等抗氧化營養素，限制高脂飲食以免加重代謝負擔。
