胎兒脈絡叢囊腫可通過定期超聲監測、遺傳學檢查、母體血清學篩查、染色體核型分析、臨床預后評估等方式干預。脈絡叢囊腫可能與胎兒發育遲緩、染色體異常、宮內感染、基因突變、母體代謝異常等因素有關。

1、超聲監測：

每2-4周進行胎兒超聲檢查，動態觀察囊腫大小變化。囊腫直徑小于10mm且單側出現時，約90%會在孕28周前自然消退。超聲需重點評估側腦室寬度、小腦蚓部結構及顱后窩池深度。

2、遺傳學檢查：

建議進行無創DNA檢測篩查21/18/13三體風險。當合并其他超聲軟指標時，需行羊水穿刺獲取胎兒細胞，開展染色體微陣列分析或全外顯子組測序。18三體綜合征胎兒中約50%存在脈絡叢囊腫。

3、血清學篩查：

母體血清甲胎蛋白、游離β-hCG、妊娠相關血漿蛋白A等指標需聯合檢測。當唐氏篩查風險值＞1/270時，應進一步通過絨毛取樣或臍靜脈穿刺獲取診斷性標本。

4、染色體核型：

核型分析可檢測染色體數目異常和平衡易位。X染色體非整倍體特納綜合征胎兒可能出現雙側巨大脈絡叢囊腫，而克氏綜合征胎兒囊腫多伴隨鼻骨發育不良。

5、預后評估：

單純性脈絡叢囊腫不增加神經系統異常風險。當囊腫持續增大超過15mm或合并胼胝體缺如時，需進行胎兒腦部MRI評估皮層發育狀況。出生后需隨訪嬰兒肌張力及大運動發育里程碑。

孕婦應保證每日400μg葉酸攝入，增加深海魚類攝入補充DHA，每周進行150分鐘中等強度有氧運動。護理重點包括記錄胎動變化、控制妊娠期血糖血壓、避免接觸電離輻射。若孕24周后囊腫進展為腦室擴張，需多學科會診制定圍產期管理方案。