兒童尿崩癥可能由中樞性尿崩癥、腎性尿崩癥、遺傳因素、藥物副作用或繼發性疾病等原因引起。中樞性尿崩癥與抗利尿激素分泌不足有關,腎性尿崩癥則因腎臟對抗利尿激素反應異常導致。
1、中樞性尿崩癥:
中樞性尿崩癥是兒童尿崩癥最常見類型,因下丘腦或垂體損傷導致抗利尿激素ADH合成或分泌不足。常見病因包括顱腦外傷、顱內腫瘤如顱咽管瘤、中樞神經系統感染如腦炎或先天性發育異常。患兒表現為多尿、煩渴,尿比重持續低于1.005。
2、腎性尿崩癥:
腎性尿崩癥由腎臟集合管對抗利尿激素不敏感引起,可分為遺傳性和獲得性。遺傳性多為X連鎖隱性遺傳的AVPR2基因突變,獲得性可能與鋰鹽治療、慢性腎病或電解質紊亂有關。患兒血中ADH水平正常,但仍出現大量低滲尿。
3、遺傳因素:
約5%-10%的中樞性尿崩癥患兒存在家族遺傳史,與AVP基因突變相關。腎性尿崩癥的遺傳形式更常見,尤其男性患兒需排查X連鎖遺傳可能。基因檢測可明確診斷,此類患兒常在新生兒期即出現脫水、高鈉血癥等嚴重表現。
4、藥物副作用:
某些藥物可能誘發暫時性尿崩癥,如抗癲癇藥卡馬西平、鎮靜劑苯巴比妥可能干擾ADH分泌;抗生素兩性霉素B、化療藥物順鉑可損害腎小管功能。藥物相關尿崩癥通常在停藥后緩解,但需密切監測電解質平衡。
5、繼發性疾病:
全身性疾病如朗格漢斯細胞組織細胞增生癥、結節病等可浸潤下丘腦-垂體區域;自身免疫性疾病可能產生ADH抗體;鐮狀細胞貧血患兒因腎髓質缺血易并發腎性尿崩。這些繼發因素需通過影像學、活檢等進一步鑒別。
確診兒童尿崩癥需進行禁水加壓試驗、血尿滲透壓檢測及影像學檢查。日常護理需保證充足水分攝入,限制高鹽食物,監測尿量及體重變化。中樞性尿崩癥患兒可應用去氨加壓素替代治療,腎性尿崩癥則以噻嗪類利尿劑聯合低鹽飲食為主。建議定期復查腎功能、電解質及生長發育指標,避免劇烈運動導致脫水。若患兒出現嗜睡、抽搐等嚴重脫水癥狀需立即就醫。