巨輸尿管可能由先天性輸尿管發(fā)育異常、輸尿管末端狹窄、神經(jīng)源性膀胱功能障礙、輸尿管結(jié)石梗阻、膀胱輸尿管反流等因素引起。

胚胎期輸尿管芽發(fā)育障礙可導(dǎo)致輸尿管肌層結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為輸尿管全程擴張。此類患者多合并重復(fù)腎、異位輸尿管開口等畸形，需通過超聲造影或MR尿路成像確診。輕癥可定期隨訪，重度擴張需行輸尿管再植術(shù)或裁剪整形術(shù)。

輸尿管膀胱連接部纖維化或肌層肥厚會造成機械性梗阻，可能與反復(fù)感染、外傷等因素有關(guān)，通常表現(xiàn)為腰痛伴排尿困難。靜脈腎盂造影可見鳥嘴樣狹窄特征，治療可采用輸尿管口切開術(shù)或球囊擴張術(shù)。

脊髓損傷或脊柱裂患者因神經(jīng)調(diào)節(jié)異常導(dǎo)致膀胱高壓狀態(tài)，繼發(fā)輸尿管代償性擴張。此類患者多伴有尿潴留、反復(fù)尿路感染，尿動力學(xué)檢查可明確診斷。需間歇導(dǎo)尿配合M受體阻滯劑如托特羅定、索利那新治療。

輸尿管結(jié)石嵌頓于生理狹窄處可引起近端尿路擴張，常見于草酸鈣或磷酸銨鎂結(jié)石。典型癥狀為腎絞痛伴血尿，CT平掃能精確定位。小于6mm結(jié)石可嘗試排石治療，大于1cm結(jié)石需行輸尿管鏡鈥激光碎石術(shù)。

膀胱壁內(nèi)段輸尿管先天缺陷導(dǎo)致尿液逆流，長期反流使輸尿管被動擴張。兒童患者多見，排尿期膀胱尿道造影可分級評估。輕度反流可用呋喃妥因預(yù)防感染，重度需行抗反流手術(shù)如Lich-Gregoir術(shù)式。

日常需保持每日2000ml以上飲水量，限制高草酸食物如菠菜堅果，定期進行超聲監(jiān)測。出現(xiàn)發(fā)熱、腰痛加劇需立即就醫(yī)，嚴(yán)重腎積水患者應(yīng)避免劇烈運動。長期隨訪中需關(guān)注腎功能變化，必要時進行尿流動力學(xué)評估。