直腸癌確診需通過腸鏡檢查、影像學評估、病理活檢、腫瘤標志物檢測、基因檢測等綜合手段完成。
1、腸鏡檢查：作為直腸癌診斷的金標準，可直接觀察病灶形態并獲取組織樣本。高清內鏡能識別早期黏膜病變，染色內鏡可提高微小病灶檢出率，超聲內鏡則能判斷腫瘤浸潤深度。檢查前需完成腸道清潔準備，過程中可能需進行活檢或息肉切除。
2、影像學評估：CT檢查可明確腫瘤局部侵犯范圍及遠處轉移情況，MRI對直腸系膜筋膜受累評估更具優勢，PET-CT有助于發現代謝活躍的轉移灶。增強掃描能清晰顯示腫瘤血供特點，三維重建技術可輔助手術規劃。
3、病理活檢：通過腸鏡取得的組織樣本需進行HE染色、免疫組化等檢測。病理報告需包含分化程度、浸潤深度、脈管侵犯等關鍵信息。特殊病例需加做錯配修復蛋白檢測，為免疫治療提供依據。
4、腫瘤標志物：CEA是直腸癌最常用的血清學標志物，CA19-9對黏液腺癌有提示意義。動態監測標志物水平變化可評估治療效果，但需注意吸煙、炎癥等因素可能造成假陽性。
5、基因檢測：RAS/RAF基因狀態影響靶向藥物選擇，微衛星不穩定性檢測決定免疫治療適用性。二代測序技術可全面分析腫瘤突變譜，液體活檢適用于無法獲取組織樣本的晚期患者。
確診過程中需結合患者癥狀、體征及檢查結果綜合判斷。建議確診后完善營養風險評估，制定個體化膳食方案，適當補充高蛋白食物及膳食纖維。根據體能狀況選擇步行、太極拳等低強度運動，治療期間需定期監測血常規及肝腎功能。
