骨纖維異常增殖癥可能由基因突變、內(nèi)分泌紊亂、骨骼發(fā)育異常、外傷刺激、放射性損傷等原因引起,影響包括骨骼變形、病理性骨折、神經(jīng)壓迫、內(nèi)分泌異常、惡性轉(zhuǎn)變等。
1、骨骼變形:異常增生的纖維組織替代正常骨組織,導(dǎo)致骨骼膨大或彎曲畸形。常見于股骨、脛骨等負(fù)重部位,可通過矯形手術(shù)或支具固定改善外觀及功能。
2、病理性骨折:病變骨骼強(qiáng)度下降,輕微外力即可導(dǎo)致骨折。可能與骨小梁結(jié)構(gòu)破壞、局部應(yīng)力集中有關(guān),表現(xiàn)為突發(fā)疼痛、活動受限。需手術(shù)復(fù)位內(nèi)固定并長期保護(hù)患肢。
3、神經(jīng)壓迫:顱面骨受累可能壓迫視神經(jīng)或聽神經(jīng),與骨質(zhì)增生侵占神經(jīng)通道有關(guān)。典型癥狀包括視力下降、耳鳴,需通過減壓手術(shù)解除壓迫。
4、內(nèi)分泌異常:McCune-Albright綜合征患者伴發(fā)垂體、甲狀腺等功能亢進(jìn)。與G蛋白信號通路異常激活有關(guān),需針對具體激素紊亂使用甲巰咪唑、溴隱亭等藥物調(diào)控。
5、惡性轉(zhuǎn)變:極少數(shù)病例可能惡變?yōu)楣侨饬龌蚶w維肉瘤,與長期病變刺激相關(guān)。表現(xiàn)為疼痛加劇、腫塊快速增長,需廣泛切除聯(lián)合放化療。
日常需保證鈣質(zhì)攝入如牛奶、蝦皮,避免劇烈運(yùn)動加重骨骼負(fù)擔(dān)。定期骨密度監(jiān)測及影像學(xué)復(fù)查有助于評估進(jìn)展,疼痛明顯時(shí)可選擇游泳等低沖擊運(yùn)動維持肌力。出現(xiàn)不明原因骨折或感覺異常應(yīng)及時(shí)就診骨科,多學(xué)科協(xié)作治療能顯著改善預(yù)后。