乳糖不耐受可通過氫呼氣試驗、乳糖耐量試驗、糞便酸度檢測、基因檢測和癥狀觀察等方式檢查。

1、氫呼氣試驗：

氫呼氣試驗是診斷乳糖不耐受的金標準。患者需空腹飲用含乳糖溶液，隨后每隔30分鐘通過專用設備檢測呼出氣體中的氫氣濃度。乳糖不耐受者因腸道無法分解乳糖，未吸收的乳糖被結腸細菌發酵產氫，導致呼氣中氫氣含量顯著升高。該檢查無創且準確率可達90%以上，但需注意檢查前需禁食12小時并避免使用抗生素。

2、乳糖耐量試驗：

通過測量血液中葡萄糖水平變化判斷乳糖分解能力。空腹狀態下口服乳糖溶液后，分別在30分鐘、1小時、2小時采血檢測血糖。正常人群乳糖分解后血糖會上升20mg/dL以上，而乳糖酶缺乏者血糖升高不明顯。該方法受個體代謝差異影響較大，可能出現假陰性結果，需結合其他檢查綜合判斷。

3、糞便酸度檢測：

適用于嬰幼兒乳糖不耐受篩查。未分解的乳糖在結腸發酵會產生大量短鏈脂肪酸和乳酸，使糞便pH值降至5.5以下。采集新鮮糞便樣本進行酸堿度檢測和還原物質測定，若同時存在低pH值與還原糖陽性可輔助診斷。該方法操作簡便但特異性較低，需排除輪狀病毒感染等干擾因素。

4、基因檢測：

通過分析LCT基因多態性判斷原發性乳糖不耐受風險。亞洲人群常見與乳糖酶活性下降相關的C/T-13910基因突變，基因型為CC純合子者發生乳糖不耐受概率達90%以上。該檢查只需采集口腔黏膜細胞，結果穩定不受飲食影響，但不能反映繼發性乳糖不耐受情況。

5、癥狀觀察：

采用飲食排除法進行初步判斷。記錄攝入乳制品后是否出現腹脹、腹瀉、腸鳴等典型癥狀，停止攝入后癥狀是否緩解。建議用2周時間進行飲食日記追蹤，同時排除牛奶蛋白過敏等類似疾病。該方法主觀性強，需結合客觀檢查驗證，但適合作為日常自我篩查手段。

確診乳糖不耐受后，建議選擇無乳糖奶粉或添加乳糖酶的奶制品替代普通乳品，日常可嘗試分次少量飲用牛奶每次不超過100ml以提高耐受性。發酵乳制品如酸奶、奶酪中乳糖含量較低，可作為鈣質補充來源。同時注意閱讀食品標簽，避免隱藏乳糖成分。對于嬰幼兒患者，需在醫生指導下調整配方奶粉，保證生長發育所需營養。長期規避乳制品者應定期監測骨密度，必要時補充維生素D和鈣劑。