白化病屬于常染色體隱性遺傳疾病，致病基因通過父母雙方攜帶者傳遞，子代有25%概率發病。基因突變導致酪氨酸酶缺乏或功能異常，黑色素合成障礙引發皮膚、毛發及眼部特征性改變。

1、遺傳模式：

白化病遵循孟德爾遺傳規律，需父母雙方均攜帶突變基因才可能發病。若父母為雜合子攜帶者Aa，子女有25%概率獲得純合突變aa而患病，50%概率成為攜帶者Aa，25%概率完全正常AA。近親婚配會顯著提高子代發病率。

2、基因突變：

目前已發現至少18個相關基因突變可導致白化病，常見為TYR、OCA2、TYRP1等基因缺陷。這些基因編碼黑色素合成通路關鍵酶，突變造成酪氨酸酶活性喪失或轉運蛋白功能障礙，使得黑色素前體無法轉化為真黑色素。

3、臨床表現：

患者表現為皮膚乳白色或粉紅色，毛發呈銀白色或淡黃色，虹膜透明呈淡灰色。眼部癥狀包括眼球震顫、畏光、視力低下及視神經通路異常。部分綜合征型白化病可合并出血傾向或肺部纖維化。

4、遺傳咨詢：

有家族史者建議進行基因檢測明確攜帶狀態。孕前可通過絨毛取樣或羊水穿刺進行產前診斷。胚胎植入前遺傳學診斷PGD技術可篩選正常胚胎，降低遺傳風險。需注意不同亞型白化病的遺傳特征存在差異。

5、特殊類型：

眼皮膚白化病OCA和眼白化病OA的遺傳機制不同。OCA1型由TYR基因突變導致完全性黑色素缺失，OCA2型因OCA2基因缺陷表現為部分色素殘留。X連鎖眼白化病OA1則通過GPR143基因突變影響眼部黑色素細胞。

白化病患者需終身防曬避免紫外線損傷，佩戴防紫外線眼鏡保護視力。飲食應保證充足維生素D和鈣質攝入，定期進行眼科檢查監測視網膜病變。低視力者可借助助視器改善生活質量，皮膚護理需使用物理屏障型防曬霜。避免強烈陽光直射，選擇長袖衣物和寬檐帽進行物理防護，室內活動時保持適宜光照強度。