基因突變的發(fā)生與遺傳背景、環(huán)境暴露、生活方式等多因素相關(guān)。高危人群包括長期接觸電離輻射者、化學(xué)致癌物職業(yè)暴露者、家族遺傳病史攜帶者、高齡生育父母后代以及免疫缺陷患者。

1、輻射暴露者：長期接觸X射線、γ射線等電離輻射會直接損傷DNA雙鏈結(jié)構(gòu)，放射科醫(yī)務(wù)人員、核工業(yè)從業(yè)者需定期監(jiān)測染色體畸變率。防護(hù)措施包括穿戴鉛制防護(hù)裝備、控制單次輻射劑量。

2、化學(xué)接觸者：苯并芘、亞硝胺等致癌物通過干擾DNA復(fù)制誘發(fā)突變，石油化工、印染行業(yè)工人應(yīng)配備防毒面具。職業(yè)健康檢查需重點(diǎn)關(guān)注P53基因甲基化狀態(tài)。

3、遺傳易感者：BRCA1/2基因攜帶者的DNA修復(fù)能力缺陷使乳腺癌風(fēng)險提升5倍，林奇綜合征家族需進(jìn)行全外顯子測序。建議高風(fēng)險人群每兩年進(jìn)行靶向癌癥篩查。

4、高齡生育后代：卵母細(xì)胞線粒體DNA突變率隨母親年齡遞增，35歲以上孕婦胎兒出現(xiàn)唐氏綜合征概率增加20倍。孕前可考慮胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。

5、免疫缺陷患者：HIV感染者因逆轉(zhuǎn)錄病毒整合宿主基因組導(dǎo)致突變累積，自身免疫病患者長期使用免疫抑制劑會削弱DNA損傷修復(fù)能力。定期進(jìn)行T細(xì)胞受體多樣性檢測有助于早期發(fā)現(xiàn)異常。

維持膳食中葉酸、維生素B12等甲基供體的充足攝入，規(guī)律進(jìn)行中等強(qiáng)度有氧運(yùn)動可增強(qiáng)DNA修復(fù)酶活性。避免高溫烹飪產(chǎn)生的雜環(huán)胺類物質(zhì)，接觸有機(jī)溶劑時嚴(yán)格做好職業(yè)防護(hù)。存在家族腫瘤聚集史者建議在30歲前完成遺傳咨詢和基因檢測。