遺傳性結直腸癌指由特定基因突變導致、具有家族聚集特征的結直腸惡性腫瘤，主要類型包括林奇綜合征和家族性腺瘤性息肉病。
1、林奇綜合征：由錯配修復基因MLH1、MSH2等突變引發，約占遺傳性結直腸癌的3%。患者除結直腸癌外易伴發子宮內膜癌、胃癌等，建議20-25歲起每1-2年接受結腸鏡篩查，必要時行預防性結腸切除術。
2、家族性腺瘤性息肉病：APC基因突變導致結腸內出現數百枚息肉，癌變風險達100%。典型癥狀包括便血、腹痛，青少年期即需每半年進行腸鏡監測，多數患者在20-40歲需接受全結腸切除。
3、MUTYH相關息肉病：常染色體隱性遺傳，息肉數量較少但癌變率高。患者需從25歲起每年腸鏡檢查，同時監測十二指腸病變，可考慮阿司匹林化學預防。
4、黑斑息肉綜合征：STK11基因突變引發，特征為唇部黑斑伴胃腸道多發息肉。此類患者除腸道監測外，還需定期檢查乳腺、胰腺等器官，50%患者在30歲前需手術干預。
5、遺傳性扁平息肉綜合征：SMAD4基因突變導致胃十二指腸多發息肉，40歲前癌變率超70%。建議每年進行胃鏡+腸鏡聯合檢查，嚴重者需行胃大部切除術。
日常需保持高纖維低脂飲食，適量補充鈣劑和維生素D，避免紅肉及加工肉制品攝入。有家族史者應進行基因檢測，陽性攜帶者需制定個性化監測方案，育齡期患者可考慮胚胎植入前遺傳學診斷。規律進行快走、游泳等有氧運動，控制BMI在18.5-23.9之間，戒煙限酒以降低二次癌變風險。出現排便習慣改變、不明原因貧血等癥狀時需立即就醫。
