圓錐角膜早期可通過角膜地形圖檢查確診，典型表現為角膜中央變薄前凸、視力進行性下降及不規則散光。
早期患者常出現近視度數快速加深，配鏡矯正效果不佳，伴隨單眼復視或視物變形。中期角膜中央形成錐形突起，通過裂隙燈檢查可見角膜基質層變薄，熒光素染色可能觀察到鐵環Fleischer環。晚期可能出現急性角膜水腫，表現為突發視力下降、眼痛畏光。
角膜地形圖是診斷金標準，可顯示下方角膜陡峭、不對稱領結形圖案。角膜厚度測量顯示最薄點厚度小于500微米需警惕，共聚焦顯微鏡能觀察到角膜基質細胞排列異常。前段光學相干斷層掃描可量化角膜前凸高度，與正常角膜曲率差值超過47D即符合診斷標準。
建議出現不明原因視力下降時盡早就醫篩查，避免揉眼等機械刺激。日常需避免劇烈運動防止角膜穿孔，佩戴硬性透氣性角膜接觸鏡可延緩進展，晚期考慮角膜交聯手術或角膜移植。定期隨訪監測角膜形態變化，合并干眼癥需配合人工淚液護理。
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