腎上腺增生通常需通過影像學檢查、激素檢測、功能試驗等綜合評估,主要檢查項目包括腎上腺CT/MRI、血尿皮質醇測定、ACTH興奮試驗、腎素-血管緊張素-醛固酮檢測、基因篩查。
1、影像學檢查:
腎上腺CT或MRI是首選檢查,可清晰顯示腎上腺體積增大、結節或占位性病變。CT平掃能快速判斷腎上腺形態異常,增強掃描有助于鑒別增生與腫瘤。MRI對軟組織的分辨率更高,適合孕婦或需避免輻射者。影像學結果可明確增生部位單側/雙側及是否合并腺瘤。
2、血尿皮質醇測定:
通過檢測24小時尿游離皮質醇、血清皮質醇晝夜節律及午夜唾液皮質醇,評估皮質醇分泌是否過量。庫欣綜合征患者常表現為尿皮質醇升高、午夜皮質醇水平異常。需連續監測3次以提高準確性,檢查前需停用含激素藥物。
3、ACTH興奮試驗:
靜脈注射人工合成ACTH后測定皮質醇水平,區分ACTH依賴性與非依賴性增生。ACTH依賴性增生者皮質醇顯著升高,非依賴性者反應低下。試驗需在早晨進行,部分患者可能出現短暫心悸或面部潮紅。
4、醛固酮系統檢測:
懷疑原發性醛固酮增多癥時需檢測立臥位腎素-血管緊張素-醛固酮水平。低腎素高醛固酮提示醛固酮自主分泌,需結合鹽水負荷試驗確認。檢查前需停用利尿劑及降壓藥2-4周,避免結果干擾。
5、基因篩查:
對家族性腎上腺增生或兒童患者,需進行CYP21A2等基因檢測明確先天性腎上腺皮質增生類型。基因診斷可指導治療及遺傳咨詢,樣本通常采用外周血DNA,檢測周期約2-4周。
確診腎上腺增生后,建議限制高鹽高脂飲食,每日鈉攝入控制在3克以內。適度進行快走、游泳等有氧運動,避免劇烈運動引發血壓波動。定期監測血壓、血糖及電解質,睡眠不足可能加重激素紊亂,需保證7-8小時夜間睡眠。出現頭痛、肌無力或體重驟增應及時復診,部分患者需終身激素替代治療。